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GATK变异检测质控实战

共计 30 章节
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01
GATK概述与版本选择
GATK概述与版本选择 · 核心概念 · 实践要点
GATK版本选择
02
环境搭建
安装GATK · Java · 相关工具
环境搭建GATK
03
输入数据准备
FASTQ · BAM · 参考基因组
输入数据准备FASTQ
04
原始数据质控
FastQC · MultiQC
原始数据质控FastQC
05
数据预处理
比对（BWA-MEM）
数据预处理BWA-MEM
06
比对后处理
SortSam · MarkDuplicates（Pic…
比对后处理SortSam
07
比对质量评估
samtools flagstat · plot-bamstats
比对质量评估samtools
08
Base Quality Score Recalibration (BQSR)
准备工作
BaseQuality
09
BQSR
运行BaseRecalibrator
BQSRBaseRecalibr…
10
BQSR
运行ApplyBQSR
BQSRApplyBQSR
11
变异检测
HaplotypeCaller（GV…
变异检测HaplotypeCal…
12
多样本联合分析
CombineGVCFs · GenomicsDBImport
多样本联合分析CombineGVCFs
13
联合基因分型
GenotypeGVCFs
联合基因分型GenotypeGVCF…
14
原始VCF质控指标
QD · FS · SOR等
VCF原始
15
硬过滤
SNP硬过滤阈值选择
硬过滤SNP
16
硬过滤
INDEL硬过滤阈值选择
硬过滤INDEL
17
硬过滤
应用SelectVariants · VariantFiltration
硬过滤SelectVarian…
18
VQSR原理介绍
高斯混合模型 · truth set
VQSR原理介绍
19
VQSR数据准备
训练集 · 资源文件（dbsnp · 1000G
VQSR数据准备
20
VQSR构建模型
VariantRecalibrato…
VQSR构建模型
21
VQSR应用过滤
ApplyVQSR
VQSR应用过滤
22
VQSR结果评估
Tranches图解读
VQSR结果评估
23
变异注释
SnpEff或ANNOVAR
变异注释SnpEff
24
变异统计
bcftools stats · RTG Tools
变异统计bcftools
25
质控报告生成
MultiQC集成
质控报告生成MultiQC
26
可视化验证
IGV查看变异及覆盖度
可视化验证IGV
27
常见问题
批次效应 · 测序深度不均匀
常见问题批次效应
28
常见问题
假阳性与假阴性分析
常见问题假阳性
29
实战案例
全外显子组数据质控流程
实战案例全外显子组数据质…
30
实战案例
全基因组数据质控流程
实战案例全基因组数据质控…