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GATK变异检测参数优化与结果质控

共计 30 章节
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01
GATK概述
GATK发展历史 · 核心应用场景 · 最佳实践流程概览
GATK发展历史
02
GATK环境搭建
安装GATK4 · 配置Java环境 · 依赖库管理
GATK环境搭建
03
输入数据准备
FASTQ质量控制 · BAM/SAM格式规范 · 参考基因组索引构建
输入数据准备FASTQ
04
预处理流程（一）
BWA-MEM比对与SortSam排… · MarkDuplicates去重
预处理流程BWA-MEM
05
预处理流程（二）
BaseRecalibrator（B…
预处理流程BaseRecalibr…
06
BQSR实战调优
已知变异位点集选择 · covariate组合策略 · GQ与DP过滤
BQSR实战调优
07
BQSR结果评估
降噪效果分析 · Q-score校准曲线解读 · 常见陷阱
BQSR结果评估
08
HaplotypeCaller核心参数（一）
--emit-ref-confide… · -ploidy · -max-reads-per-ali…
HaplotypeCal…核心参数
09
HaplotypeCaller核心参数（二）
-stand-call-conf · -min-base-quality-… · -max-assembly-regi…
HaplotypeCal…核心参数
10
HaplotypeCaller性能调优
线程数 · 内存分配 · 分区间隔与分片策略
HaplotypeCal…性能调优
11
GVCF模式详解
-ERC GVCF · -G StandardAnnotat… · 组合GVCF的注意事项
GVCF模式详解
12
联合基因分型（GenomicsDBImport + GenotypeGVCFs）
数据库分块 · 并行度 · 内存优化
GenomicsDBIm…GenotypeGVCF…
13
GenotypeGVCFs参数精讲
-max-alternate-all… · -sample-ploidy · -include-non-varia…
GenotypeGVCF…参数精讲
14
硬过滤（Hard Filtering）参数设计
QD · FS · SOR
HardFiltering
15
硬过滤实战
基于不同测序深度（WGS/WES/T…
硬过滤实战WGS/WES/T
16
VQSR（Variant Quality Score Recalibration
高斯混合模型 · 训练集与真集构建
VQSRVariant
17
VQSR参数调优（一）
-an（annotation）的选择… · --max-gaussians · --percent-bad-vari…
VQSR参数调优
18
VQSR参数调优（二）
--truth-sensitivit… · --lod · --ignore-input-fil…
VQSR参数调优
19
VQSR结果验证
Ti/Tv比率 · 敏感性与特异性曲线 · 与硬过滤的对比
VQSR结果验证
20
混合过滤策略
硬过滤+VQSR两阶段过滤 · 不同过滤顺序的影响
混合过滤策略VQSR
21
RNA-seq变异检测专用参数
--dont-use-soft-cl… · -min-pruning · -min-dangling-bran…
RNA-seq变异检测专用参数
22
体细胞变异检测（Mutect2）参数
-max-reads-per-ali… · -initial-tumor-lod · -tumor-lod-to-emit
Mutect2体细胞变异检测
23
Mutect2配对分析与Panel of Normals构建
参数调整与假阳性控制
Mutect2Panel
24
CNV与SV检测相关参数
GermlineCNVCaller · Manta集成 · GATK-gCNV的内存优化
CNVSV
25
多线程与并行化调优
Spark后端配置 · --java-options · 垃圾回收调优
多线程并行化调优
26
大型项目调度策略
LSF/Slurm/HTCondor… · 中间文件清理 · 断点续跑
大型项目调度策略LSF/Slurm/HT…
27
参数自动搜索与网格扫描
使用GATK的--test-mode · Python脚本批量测试 · 并行化评估
参数自动搜索网格扫描
28
常用参数组合模板
WGS推荐参数 · WES推荐参数 · 靶向测序推荐参数
常用参数组合模板WGS
29
调试与日志分析
日志级别设置 · --verbosity · --tmp-dir
调试日志分析
30
案例实战
从原始数据到高质量VCF的全流程参数…
案例实战VCF