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GATK变异检测关键节点与流程质控

共计 30 章节
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01
GATK概述与环境搭建
GATK的发展历程 · 主要模块与功能 · 安装配置（conda/docker）
GATK环境搭建
02
测序数据格式精讲
FASTQ · BAM · VCF/BCF文件结构
测序数据格式精讲FASTQ
03
质控基础与流程概览
NGS质控的层级 · GATK最佳实践流程（Germlin…
质控基础流程概览
04
原始数据质量评估——FastQC
运行FastQC · 解读质量报告（碱基质量 · GC含量
FastQC原始数据质量评估
05
数据预处理——Trimmomatic与cutadapt
接头去除 · 质量修剪 · 滑动窗口策略
Trimmomaticcutadapt
06
比对至参考基因组——BWA-MEM
索引构建 · 比对参数选择 · SAM/BAM输出
BWA-MEM比对至参考基因组
07
比对后处理——SAMtools
排序 · 索引 · 标记次优比对
SAMtools比对后处理
08
标记PCR/光学重复——MarkDuplicates
原理与参数详解 · DuplicateMetrics解读
PCRMarkDuplicat…
09
碱基质量重校准（BQSR）——BaseRecalibrator
已知位点数据库 · 协变量选择 · 输出报告
BQSRBaseRecalibr…
10
应用重校准——ApplyBQSR
生成重校准后BAM · 质量控制验证
ApplyBQSR应用重校准
11
单样本变异检测——HaplotypeCaller
模式（GVCF/常规） · 参数调优 · 输出VCF/ GVCF
HaplotypeCal…单样本变异检测
12
多样本联合分析——GenomicsDBImport
数据库构建 · 批量导入 · 支持的群体大小
GenomicsDBIm…多样本联合分析
13
联合基因分型——GenotypeGVCFs
输入多个GVCF · 输出联合VCF · 并行加速
GenotypeGVCF…联合基因分型
14
硬过滤——VariantFiltration
基于QD · FS · MQ等指标的过滤规则配置
VariantFiltr…硬过滤
15
变异质量评分重校准（VQSR）
模型训练（资源集/Tranche） · 灵敏度-特异性平衡
VQSR变异质量评分重校…
16
变异子集提取——SelectVariants
按类型 · 区域 · 质量等条件筛选SNP/Indel
SelectVarian…变异子集提取
17
合并GVCF——CombineGVCFs
非联合分析场景下的合并策略
GVCFCombineGVCFs
18
比对层面质控指标——CollectAlignmentSummaryMetrics
比对率 · 配对率 · 碱基覆盖
CollectAlign…比对层面质控指标
19
插入片段分布——CollectInsertSizeMetrics
平均插入片段 · 标准差 · 分布直方图
CollectInser…插入片段分布
20
目标区域捕获质控——CollectHsMetrics
目标区覆盖度 · 均匀性 · 零覆盖比例
CollectHsMet…目标区域捕获质控
21
GC偏好分析——CollectGcBiasMetrics
GC含量与深度关系 · 校正建议
GCCollectGcBia…
22
全基因组深度统计——CollectWgsMetrics
平均深度 · 覆盖≥10X/20X比例
CollectWgsMe…全基因组深度统计
23
变异层面质控——VariantEval
比较变异集 · 计算Ti/Tv比率 · 转换/颠换统计
VariantEval变异层面质控
24
IGV可视化质控
加载BAM/VCF · 人工检视疑似区域 · 评估局部组装质量
IGV可视化质控
25
变异注释与后果预测
ANNOVAR/VEP在质控中的应用…
变异注释后果预测
26
过滤策略调优实战
结合真实数据调整硬过滤阈值 · VQSR模型参数
过滤策略调优实战结合真实数据调整…
27
常见错误与调试
内存不足 · 数据路径问题 · 参考基因组不匹配等
常见错误调试
28
性能优化与并行化
多线程设置 · 内存管理 · 任务拆分策略
性能优化并行化
29
自动化流程——WDL/Cromwell
编写WDL工作流 · 运行GATK Pipeline
WDL/Cromwell自动化流程
30
GATK质控最佳实践总结
全流程要点回顾 · 检查清单 · 常见误区
GATK质控最佳实践总结