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GATK变异检测参数优化与资源调度

共计 30 章节
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01
变异检测概述
应用场景与基本概念
变异检测概述应用场景
02
测序数据类型与质量评估
FASTQ · BAM · CRAM格式与质量指标
测序数据类型质量评估
03
BAM/SAM文件格式详解
FLAG · MAPQ · CIGAR等字段对参数的影响
BAM/SAM文件格式详解
04
参考基因组选择与索引构建
不同参考版本差异 · 索引方式（bwa · samtools faidx）
参考基因组选择索引构建
05
GATK HaplotypeCaller核心参数
-stand-call-conf · --dbsnp · -ERC GVCF等
GATKHaplotypeCal…
06
GATK GVCF模式与合并策略
CombineGVCFs · GenomicsDBImport参数…
GATKGVCF
07
GATK GenotypeGVCFs参数
--include-non-vari… · --sample-ploidy等
GATKGenotypeGVCF…
08
samtools mpileup参数详解
-B · -Q · -C50对SNP检测的影响
samtoolsmpileup
09
bcftools call与过滤参数
--multiallelic-cal… · --ploidy · -P等
bcftoolscall
10
FreeBayes参数设置
--ploidy · --min-alternate-fr… · --pooled-continuou…
FreeBayes参数设置
11
VarScan2参数
--min-coverage · --min-var-freq · --p-value与配对样本分析
VarScan2参数
12
LoFreq参数
基于碱基质量与频率的检测 · --bam · --ref
LoFreq参数
13
DeepVariant参数调优
--model · --num_shards · --batch_size等
DeepVariant参数调优
14
Clair3参数设置
--model · --sample_name · --chunk_size等
Clair3参数设置
15
多样本联合分析参数
GVCF合并 · 样本分组 · 最小等位基因频率阈值
多样本联合分析参…GVCF
16
配对样本（肿瘤-正常）变异检测参数
MutationSeq · Strelka2参数详解
配对样本肿瘤
17
插入缺失（Indel）检测参数优化
GATK IndelRealigne… · 间隔调整策略
Indel插入缺失
18
结构变异（SV）检测参数设置
Delly · Manta · Lumpy核心参数
SV结构变异
19
拷贝数变异（CNV）检测参数
CNVnator · GATK gCNV · Canvas参数
CNV拷贝数变异
20
基线质量分数校正（BQSR）参数
已知位点 · --known-sites · 算法原理
BQSR基线质量分数校正
21
重复标记与局部重比对参数
MarkDuplicates · BaseRecalibrator参数…
重复标记局部重比对参数
22
硬过滤与软过滤策略
SNP/Indel过滤阈值（QD60 · MQ<40等）
硬过滤软过滤策略
23
VQSR（Variant Quality Score Recalibration
训练集 · Tranche · truth等
VQSRVariant
24
过滤阈值选择
QD · FS · MQ
过滤阈值选择QD
25
并行计算与资源管理
线程数 · 内存分配 · 分块（intervals）对速度的影…
并行计算资源管理
26
流程自动化参数传递
Snakemake · Nextflow中如何设计可配置参数
流程自动化参数传…Snakemake
27
高性能计算集群中的参数调优
作业提交脚本 · 并行度 · 存储I/O
高性能计算集群参数调优
28
常见错误与经典参数陷阱
碱基质量降级 · 参考偏差 · overlap问题
常见错误经典参数陷阱
29
变异检测参数调优实战案例
全外显子组 · 全基因组不同场景参数对比
变异检测参数调优…全外显子组
30
总结与最佳实践
参数选择原则 · 验证流程与持续优化
最佳实践参数选择原则