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测序批次质控异常定位与案例复盘

共计 30 章节
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01
质控基础
批次质控的概念 · 目的和核心指标（QC metrics…
质控基础批次质控的概念
02
数据预处理
原始数据格式检查 · 质量分数编码 · 接头污染识别
数据预处理原始数据格式检查
03
FastQC入门
安装 · 运行 · 解读基础统计图（Per base s…
FastQC安装
04
FastQC进阶
GC含量异常 · 序列重复水平 · 过表达序列的排查思路
FastQC进阶
05
MultiQC集成
多样本QC报告的合并与对比 · 快速定位异常批次
MultiQC集成
06
比对后质控
BAM/SAM文件的flag统计 · 比对率 · 覆盖度与均一性检查
比对后质控BAM/SAM
07
读长分布异常
插入片段大小分布 · 端读偏倚 · 软剪接异常的发现与处理
读长分布异常插入片段大小分布
08
PCR重复率
标记重复的原理 · Picard MarkDuplica…
PCR重复率
09
测序深度与覆盖度
使用samtools depth · bedtools multicov统… · 判断批次间的差异
测序深度覆盖度
10
SNV/InDel检出质控
VCF质量值分布 · 转换颠换比（Ti/Tv） · 杂合/纯合比例异常
SNV/InDel检出质控
11
CNV断点检测质控
覆盖度波动 · GC校正效果 · 分段结果稳定性验证
CNV断点检测质控
12
RNA-seq特有质控
读段比对至基因组的百分比 · 外显子区占比 · 3‘/5’ bias评估
RNA-seq特有质控
13
ChIP-seq特有质控
FRiP评分 · 峰宽度分布 · IDR分析结果解读
ChIP-seq特有质控
14
甲基化测序质控
亚硫酸氢盐转化效率 · 胞嘧啶甲基化水平 · 覆盖度均衡性
甲基化测序质控亚硫酸氢盐转化效…
15
批次效应初筛
主成分分析（PCA）聚类 · 热图与相关性矩阵的异常模式识别
批次效应初筛PCA
16
批次效应量化
使用Batchelor/Seurat… · Harmony等方法评估批次影响
批次效应量化Batchelor/Se…
17
极端样本识别
基于质控指标的箱线图 · Z-score方法标记离群样本
极端样本识别基于质控指标的箱…
18
质控指标相关性
指标间的共线性分析（如reads数… · 避免误判
质控指标相关性reads
19
实验操作导致的问题
文库构建失败 · 扩增偏倚 · 样本交叉污染的典型表现
实验操作导致的问…文库构建失败
20
系统故障排查
测序仪器污染 · 簇密度异常 · 试剂批次更换的质控信号
系统故障排查测序仪器污染
21
分析流程错误
参数配置失误 · 参考基因组版本不匹配 · 软件版本冲突
分析流程错误参数配置失误
22
质控报告自动化
用Python/Nextflow整合… · 生成标准化HTML报告
质控报告自动化Python/Nextf…
23
阈值设定
基于历史数据的动态阈值 · 百分位数法与机器学习异常检测
阈值设定基于历史数据的动…
24
案例一
WGS批次中GC含量偏离——来自PC…
案例一WGS
25
案例二
RNA-seq batch effe… · 还原真实生物学差异
案例二RNA-seq
26
案例三
ChIP-seq peak缺失——低…
案例三ChIP-seq
27
案例四
甲基化测序转化率不稳定——探针覆盖不…
案例四甲基化测序转化率…
28
案例五
单细胞数据空液滴误判——质控指标联合…
案例五单细胞数据空液滴…
29
批量回测
批量修改分析流程后 · 如何用质控指标验证结果一致性
批量回测批量修改分析流程…
30
质控文档与团队协作
质控报告模板 · 问题记录规范 · 复盘SOP的建立
质控文档团队协作