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ACMG致病性证据等级与变异分类应用

共计 30 章节
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01
ACMG指南概述与历史
ACMG的成立背景 · 指南演变历程 · 当前版本（2015版及后续更新）适用…
ACMG指南概述
02
证据等级分类总览
致病性证据（PVS/PS/PM/PP…
证据等级分类总览PVS/PS/PM/PP
03
PVS1
无效变异（无功能变异）：定义 · 适用条件（无义 · 移码
PVS1无效变异
04
PS1
与已知致病突变相同的氨基酸改变 · 与PM5的区别 · 案例演示
PS1已知致病突变相同…
05
PS2
新发（de novo）变异 · 家系验证要求 · 置信度分层（无亲缘关系/有亲缘关系）
PS2de
06
PS3
功能研究支持致病性 · 必须满足的重复性和一致性要求
PS3功能研究支持致病…
07
PS4
病例-对照研究统计关联：OR值 · P值 · 样本量要求
PS4OR
08
PM1
位于关键功能域或热点区域 · 数据库资源（UniProt/Clin… · 量化标准
PM1位于关键功能域或…
09
PM2
在正常人群中极低频或缺失 · 不同遗传模式的阈值差异（常显/常隐/…
PM2正常人群
10
PM3
反式位置检测到致病突变 · 双杂合/复合杂合的区分
PM3反式位置检测到致…
11
PM4
蛋白质长度改变 · 重复 · 终止密码子丢失等情形
PM4蛋白质长度改变
12
PM5
新错义变异但同一位点已有其他致病错义
PM5新错义变异但同一…
13
PM6
未经父母验证的新发变异（推测为新发） · 可靠性降低的处理方式
PM6未经父母验证的新…
14
PP1
与疾病在家系中共分离 · LOD值计算简介
PP1疾病
15
PP2
错义变异在良性变异中罕见
PP2错义变异
16
PP3
多种计算预测软件支持致病性 · 阈值设定
PP3多种计算预测软件…
17
PP4
患者表型或家族史高度符合单基因病 · HPO术语应用
PP4患者表型或家族史…
18
PP5
可靠数据库报告为致病：ClinVar · HGMD等数据库的可靠性判断 · 星号等级（0~4星）的理解
PP5ClinVar
19
良性证据概述
BA1（群体频率过高） · BS1（频率高于预期） · BS2（纯合子健康）
良性证据概述BA1
20
BA1
等位基因频率过高 · 隐性>0.01等） · 注意人群特异性
BA1等位基因频率过高
21
BS1
频率高于预期：与疾病预期频率比较 · 如何估算疾病频率
BS1频率高于预期
22
BS2
在健康成人中观察到纯合子 · 生殖系嵌合等
BS2健康成人
23
BS3
功能研究不破坏功能 · 实验设计是否可重复
BS3功能研究不破坏功…
24
BS4
家系中不共分离
BS4家系
25
BP1
错义变异不影响基因功能 · 或同一基因已知大多数错义均为良性
BP1错义变异不影响基…
26
BP2
反式位置发现致病突变且表型减轻
BP2反式位置发现致病…
27
BP3
同义变异且预测不影响剪接
BP3同义变异且预测不…
28
BP4
多种计算预测软件支持良性 · 但预测结论为良性
BP4多种计算预测软件…
29
BP5
在相同氨基酸位置已有良性变异
BP5相同氨基酸位置已…
30
综合解读规则与实战案例
证据叠加的强度组合表（如1个PVS1… · 多证据冲突时的处理原则 · 一份完整解读报告范例
综合解读规则实战案例