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ACMG变异分类标准与临床病例解读

共计 30 章节
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01
ACMG变异解读标准概述
标准演进历史 · 适用范围 · 核心目标与主要版本对比
ACMG变异解读标准概述
02
变异分类体系
致病性 · 可能致病性 · 意义不明确（VUS）
变异分类体系致病性
03
证据框架总览
致病性证据链（PVS1 · PS · PM
证据框架总览PVS1
04
功能丧失（LoF）变异与PVS1证据
无义 · 移码 · 经典剪接位点变异的判定方法与强度等级
LoFPVS1
05
错义变异与计算预测证据
REVEL · CADD · SIFT
错义变异计算预测证据
06
人群频率证据
BA1（良性强证据） · BS1（良性支持） · PM2（致病性支持）的阈值设定及种族…
人群频率证据BA1
07
功能性研究证据
PS3（功能研究支持致病性）与BS3…
功能性研究证据PS3
08
共分离与家系分析证据
PP1（家系共分离）的LOD值计算与…
共分离家系分析证据
09
新生变异证据
PS2（经父母验证的新生突变）与PM…
新生变异证据PS2
10
等位基因异质性证据
PM3（隐性遗传中反式排列）与BP2…
等位基因异质性证…PM3
11
ClinVar数据库在解读中的应用
检索技巧 · 提交规范 · 置信度评估与冲突记录处理
ClinVar数据库
12
剪接区域变异的特殊解读
PVS1_Strength分级 · MPH（MaxEntScan）预测 · PS1（同义变异）的校订
剪接区域变异的特…PVS1
13
同义变异与内含子变异解读
BP7（无剪接影响） · BP4（无功能影响）的判定依据及例外…
同义变异内含子变异解读
14
基因特异性数据库与ClinGen专家共识
如何利用LRG · HGMD · LOVD及专家推荐的权威性调整
ClinGen基因特异性数据库
15
复合杂合与杂合子分析
双等位基因变异的致病性判定 · 亲源关系验证与剂量敏感性考量
复合杂合杂合子分析
16
常染色体显性遗传模式的解读要点
半显性 · 不完全外显 · 新发突变占比及年龄相关效应
常染色体显性遗传…半显性
17
常染色体隐性遗传模式的解读要点
携带者频率 · 纯合与复合杂合的判别 · 假基因干扰
常染色体隐性遗传…携带者频率
18
ACMG/AMP 2015指南的争议与局限性
VUS分类歧义 · LoF证据过强 · 弱证据堆叠问题
ACMG/AMP2015指南的争…
19
Sherloc评分系统介绍
定量化证据计分方法 · 与ACMG 2015的异同及使用场景
Sherloc评分系统介绍
20
自动化解读工具展示
InterVar · VarSome · Franklin等平台的算法原理与输…
自动化解读工具展…InterVar
21
杂音因素处理
假基因同源区域 · GC偏差 · 测序深度不足时的变异可靠性判断
杂音因素处理假基因同源区域
22
伦理与质控
变异解读的隐私保护 · 知情同意 · 实验室间一致性及CAP认证要求
伦理质控
23
案例一
经典致病性变异完整解读——从原始数据…
案例一经典致病性变异完…
24
案例二
良性变异的快速判定——利用人群频率与…
案例二良性变异的快速判…
25
案例三
VUS的进一步研究路径——功能实验设… · 家系扩展 · RNA分析及数据共享
案例三VUS
26
罕见疾病基因的挑战
新候选基因的变异解读 · ACMG证据不适用时的替代方案
罕见疾病基因的挑…新候选基因的变异…
27
测序技术对解读的影响
WES vs WGS的覆盖差异 · 假阳性与假阴性率 · 拷贝数变异（CNV）解读
测序技术对解读的…WES
28
多基因疾病与复杂性状的解读限制
GWAS位点 · 效应大小 · 贡献度与临床可操作性
多基因疾病复杂性状的解读限…
29
国际指南对比
ACMG/AMP（2015）与Cli… · ACMG（2020更新） · 英国ACGS的异同点
国际指南对比ACMG/AMP
30
未来趋势
功能基因组学 · RNA-seq整合 · 机器学习预测
未来趋势功能基因组学