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ACMG变异致病性证据评定与分类

共计 30 章节
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01
引言
ACMG/AMP指南背景与目的
引言ACMG/AMP
02
变异分类体系概述
五级分类框架
变异分类体系概述五级分类框架
03
证据强度等级
从PVS1到BP6
证据强度等级PVS1
04
致病性证据PVS1
功能丧失（LoF）变异
PVS1致病性证据
05
致病性证据PS1
同一氨基酸改变
PS1致病性证据
06
致病性证据PS2
家系共分离（新发变异）
PS2致病性证据
07
致病性证据PS3
体内/体外功能研究支持
PS3致病性证据
08
致病性证据PS4
人群频率与病例对照
PS4致病性证据
09
致病性证据PM1
位于关键功能域
PM1致病性证据
10
致病性证据PM2
人群低频或未收录
PM2致病性证据
11
致病性证据PM3
反式等位基因上发现致病变异
PM3致病性证据
12
致病性证据PM4
蛋白长度改变变异
PM4致病性证据
13
致病性证据PM5
相同氨基酸改变已报道致病
PM5致病性证据
14
致病性证据PP1
家系共分离（报道支持）
PP1致病性证据
15
致病性证据PP2
错义突变在良性变异中少见
PP2致病性证据
16
致病性证据PP3
多种计算预测算法支持
PP3致病性证据
17
致病性证据PP4
患者表型高度符合
PP4致病性证据
18
致病性证据PP5
可靠数据库（ClinVar等）
PP5致病性证据
19
良性证据BA1
人群频率过高
BA1良性证据
20
良性证据BS1
人群频率高于阈值
BS1良性证据
21
良性证据BS2
健康纯合子/杂合子观察
BS2良性证据
22
良性证据BS3
功能研究显示无影响
BS3良性证据
23
良性证据BS4
家系共分离不成立
BS4良性证据
24
良性证据BP1
截断变异但非关键区域
BP1良性证据
25
良性证据BP2
与已知良性变异顺式存在
BP2良性证据
26
良性证据BP3
同义变异且预测无影响
BP3良性证据
27
良性证据BP4
多种计算预测算法不支持致病
BP4良性证据
28
良性证据BP5
数据库标注为良性
BP5良性证据
29
分类规则组合与自动评分流程
分类规则组合与自动评分流程 · 核心概念 · 实践要点
分类规则组合自动评分流程
30
案例实战
从变异注释到分类报告
案例实战从变异注释到分类…