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ACMG变异分类证据评估与标准应用

共计 30 章节
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01
ACMG/AMP指南概述与历史背景
ACMG/AMP指南概述与历史背景 · 核心概念 · 实践要点
ACMG/AMP指南概述
02
变异分类的五级体系
致病性 · 可能致病性 · 意义不明确
变异分类的五级体…致病性
03
证据等级分类逻辑
致病性证据与良性证据的强度分级
证据等级分类逻辑致病性证据
04
极强致病性证据PVS1
定义与适用条件（功能丧失变异）
PVS1极强致病性证据
05
PVS1的例外情况
NMD逃逸 · 基因功能冗余 · 剪接影响等
PVS1的例外情况
06
强致病性证据PS1
相同氨基酸改变的错义突变
PS1强致病性证据
07
强致病性证据PS2
经验证的新发变异（de novo）
PS2强致病性证据
08
强致病性证据PS3
功能性研究支持致病性
PS3强致病性证据
09
强致病性证据PS4
病例-对照研究显示显著富集
PS4强致病性证据
10
中等致病性证据PM1
位于突变热点或功能结构域
PM1等致病性证据
11
中等致病性证据PM2
在正常人群数据库中频率极低或缺失
PM2等致病性证据
12
中等致病性证据PM3
隐性遗传中反式位置检出致病突变
PM3等致病性证据
13
中等致病性证据PM4
蛋白质长度改变（非移码插入/缺失）
PM4等致病性证据
14
中等致病性证据PM5
同一密码子已有不同致病突变报道
PM5等致病性证据
15
中等致病性证据PM6
未经验证的新发变异（父母未检测）
PM6等致病性证据
16
支持性致病证据PP1
家系共分离分析
PP1支持性致病证据
17
支持性致病证据PP2
错义突变位于低保守区或良性阈值之外
PP2支持性致病证据
18
支持性致病证据PP3
多种计算预测软件支持致病
PP3支持性致病证据
19
支持性致病证据PP4
患者表型高度特异且与基因疾病相符
PP4支持性致病证据
20
支持性致病证据PP5
可信数据库标注为致病（历史版 · 现已调整）
PP5支持性致病证据
21
强良性证据BS1
等位基因频率在正常人群中过高
BS1强良性证据
22
强良性证据BS2
健康成年个体中携带且无疾病表现
BS2强良性证据
23
强良性证据BS3
功能性研究结果支持良性影响
BS3强良性证据
24
强良性证据BS4
家系共分离分析显示不共分离
BS4强良性证据
25
支持性良性证据BP1
错义突变位于已知良性变异区域
BP1支持性良性证据
26
支持性良性证据BP2
隐性遗传中反式位置检出已知良性变异
BP2支持性良性证据
27
支持性良性证据BP3
同义突变位于剪接区域但不影响剪接
BP3支持性良性证据
28
支持性良性证据BP4
多种计算预测软件支持良性
BP4支持性良性证据
29
支持性良性证据BP5
可信数据库标注为良性（历史版 · 现已调整）
BP5支持性良性证据
30
证据综合与最终分类决策
规则组合及常见陷阱
证据综合最终分类决策