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VCF变异注释与多批次结果关联分析

共计 30 章节

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VCF格式简介

VCF文件结构 · 历史与标准规范

VCF格式简介

VCF头部信息详解

元数据行 · 格式定义 · 样本列

VCF头部信息详解

VCF记录字段

CHROM · POS · ID

VCF记录字段

FILTER和INFO字段

过滤标志与变异位点属性

FORMAT与样本基因型字段

GT · DP · GQ等解读

FORMAT样本基因型字段

VCF索引与压缩

bgzip压缩 · tabix索引建立与使用

常用VCF操作工具

bcftools · vcftools · gatk简介

使用bcftools查看与过滤VCF

view · filter · query

使用bcftools合并VCF文件

merge · concat的区别与实战

VCF注释概述

注释目的 · 流程 · 常见数据库

VCF注释概述

常见注释数据库

dbSNP · ClinVar · gnomAD

常见注释数据库dbSNP

ANNOVAR安装与配置

数据库下载与文件结构

ANNOVAR进行基因注释

基于RefSeq/UCSC的注释

ANNOVAR进行基因注释

ANNOVAR进行人群频率注释

ExAC · 1000G频率添加

ANNOVAR进行人群频率注释

VEP安装与配置

依赖安装 · 缓存设置

VEP进行变异影响预测

Consequence · SIFT · PolyPhen输出

VEP进行变异影响预测

构建数据库 · 注释与效果预测

注释结果解读

VCF INFO字段与自定义注释文件

注释结果解读VCF

自定义注释

使用python脚本将外部注释添加到…

自定义注释python

批次效应概念

什么是批次效应 · 为何在VCF分析中重要

批次效应概念什么是批次效应

样本批次分组策略

按建库批次 · 测序批次 · 实验条件分组

样本批次分组策略按建库批次

基于PCA的批次效应检测

使用plink或bcftools生成…

基于线性混合模型（LMM）的批次效应校正

基于线性混合模型（LMM）的批次效应校正 · 核心概念 · 实践要点

LMM基于线性混合模型

ComBat方法在VCF中的应用

适用性与实现

连锁不平衡与批次关联

LD结构如何受批次影响

连锁不平衡批次关联

多批次VCF合并策略

合并前校正 · 合并后校正的权衡

批次信息在关联分析中的处理

回归模型中加入批次协变量

批次信息关联分析

使用PLINK进行批次校正

--logistic与--covar…

全基因组测序数据注释与批次关联完整流…

实战案例全基因组测序数据…

总结与最佳实践

常见陷阱 · 工具选择 · 工作流建议

最佳实践常见陷阱