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GATK流程参数优化实践教程

共计 30 章节
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01
GATK概述与版本选择
GATK发展史 · 不同版本特性对比 · 适合的参数优化场景
GATK版本选择
02
流程搭建基础
WDL/Cromwell工作流简介 · 标准GATK Best Practi…
流程搭建基础WDL/Cromwell
03
输入数据质量评估
FASTQ质量控制指标 · 对参数选择的影响 · FASTP参数调优
输入数据质量评估FASTQ
04
BWA-MEM比对参数优化
-k · -r · -B等核心参数对映射质量的影响
BWA-MEM比对参数优化
05
MarkDuplicates参数调优
REMOVE_DUPLICATES · 光学重复检测 · 内存与磁盘平衡
MarkDuplicat…参数调优
06
BaseRecalibrator参数详解
已知位点 · 协变量选择 · 插值策略对精度的影响
BaseRecalibr…参数详解
07
ApplyBQSR与BAM处理
参数优化要点 · 分块处理避免IO瓶颈
ApplyBQSRBAM
08
HaplotypeCaller核心参数
--min-base-quality… · --min-pruning · --pcr-indel-model等
HaplotypeCal…核心参数
09
GVCF模式参数调优
--emit-ref-confide… · --dbsnp · --indel-size-to-el…
GVCF模式参数调优
10
GenomicsDBImport参数优化
--genomicsdb-share… · 批大小与窗口策略
GenomicsDBIm…参数优化
11
GenotypeGVCFs参数详解
--max-genotype-cou… · --sample-name · --only-output-call…
GenotypeGVCF…参数详解
12
VQSR训练参数调优
训练集选择 · 注释组合 · --max-gaussians
VQSR训练参数调优
13
VQSR模型评估与过拟合防止
--truth-sensitivit… · --tranche值设定 · 交叉验证
VQSR模型评估
14
ApplyVQSR参数决策
--recal-file · --tranches-file · 过滤阈值与假阳性平衡
ApplyVQSR参数决策
15
Hard-filtering替代方案
--filter-expressio… · --filter-name · 集群场景下的参数选择
Hard-filteri…替代方案
16
Mutect2肿瘤-正常配对参数
--normal-panel · --contamination · --max-reads-per-al…
Mutect2肿瘤
17
Mutect2体细胞模式优化
读长对齐质量 · 候选变体过滤 · 肿瘤纯度补偿
Mutect2体细胞模式优化
18
FilterMutectCalls参数
--max-events-in-re… · --unique-alt-read-…
FilterMutect…参数
19
CNV分析参数
DenoiseReadCounts参… · ModelSegments参数 · 小队列特殊处理
CNV分析参数
20
并行计算与资源分配
线程数 · JVM堆内存 · CPU绑核
并行计算资源分配
21
磁盘I/O优化
SSD vs HDD · 压缩格式选择（BAM/CRAM） · tmp目录策略
I/O磁盘
22
大规模WGS/WES参数缩放
Chunking策略 · 合并间隔文件 · 减少中间文件
WGS/WES大规模
23
参数网格搜索实战
定义网格 · 自动化脚本 · 性能指标（TPR
参数网格搜索实战定义网格
24
贝叶斯优化调参
hyperopt/optuna集成 · 缩减搜索空间 · 连续迭代
贝叶斯优化调参hyperopt/opt…
25
成本控制参数
只对目标区域变异调用 · 跳过冗余模块 · 轻量级BAM输出
成本控制参数只对目标区域变异…
26
常见错误排查
内存溢出处理 · 输入文件损坏 · GVCF不兼容
常见错误排查内存溢出处理
27
参数版本管理与对比
YAML配置模板 · Git存储参数集 · 回归测试基线
参数版本管理对比
28
不同平台（本地/集群/云）参数差异
AWS Batch · Slurm调度 · 本地SSD vs 网络存储
不同平台本地
29
案例一
人类全外显子组（WES）参数优化全流…
案例一WES
30
案例二
微生物组混合样本变异检测参数特殊处理 · 高杂合度 · 参考偏差补偿
案例二微生物组混合样本…