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GATK变异检测质控异常诊断与修复

共计 30 章节
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01
GATK质控概述与常见失败模式
理解QCR报告 · 识别Pipeline崩溃的典型场景
GATK质控概述
02
BAM文件QC失败
Read Group缺失或格式错误 · 导致GATK报错'Failed to…
BAMQC
03
重复标记失败
内存不足（OutOfMemoryEr…
重复标记失败OutOfMemoryE…
04
碱基质量分数校正失败
BaseRecalibrator报错…
碱基质量分数校正…BaseRecalibr…
05
双端比对错误
BWA-MEM输出头文件不兼容 · GATK拒绝读取BAM
双端比对错误BWA-MEM
06
染色体命名不统一
chr1' vs '1' 导致Hap…
染色体命名不统一chr1
07
排序与索引失效
缺失.bai或.crai文件引发'F…
排序索引失效
08
VCF合并失败
多样本VCF头信息冲突或样本名重复
VCF合并失败
09
GVCF联合分析失败
缺失样本或区间文件不匹配
GVCF联合分析失败
10
VariantFiltration过滤规则错误
硬过滤阈值过于严格 · 导致全部位点被标记为过滤
VariantFiltr…过滤规则错误
11
SelectVariants提取区间失败
IntervalList格式或坐标系…
SelectVarian…提取区间失败
12
CombineGVCFs内存溢出
大样本量下堆内存设置不当
CombineGVCFs内存溢出
13
GenotypeGVCFs超时
线程数与集群资源不匹配
GenotypeGVCF…超时
14
输入BAM损坏或截断
MD5校验失败或文件不完整
BAM输入
15
参考基因组版本不匹配
BAM引用与GATK索引的fa版本不…
参考基因组版本不…BAM
16
环境依赖问题
Java版本过低或GATK版本与模块…
环境依赖问题Java
17
Docker/Singularity容器中临时目录权限不足导致IO异常。
Docker/Singularity容器… · 核心概念 · 实践要点
Docker/Singu…IO
18
大染色体并行处理时Spark Shuffle溢出
调整spark.executor.m…
SparkShuffle
19
局部重比对（IndelRealigner）崩溃
缺失已知indel VCF或索引
IndelRealign…局部重比对
20
BQSR模型训练失败
covariate参数过多或缺少必要…
BQSR模型训练失败
21
PrintReads输出BAM格式错误
未指定压缩级别或路径不存在
PrintReadsBAM
22
多线程竞争写入同一输出文件
导致输出乱序或损坏
多线程竞争写入同…导致输出乱序或损…
23
硬链接导致的文件锁定问题（NFS场景下）。
硬链接导致的文件锁定问题（NFS场景下） · 核心概念 · 实践要点
NFS硬链接导致的文件…
24
日志中'IllegalArgumentException'未指定任何read g
排查RG标签缺失的深层原因
IllegalArgum…read
25
基因组分割后合并结果不一致
床文件区间重叠或边界问题
基因组分割后合并…床文件区间重叠或…
26
异常值位点全部被标为LowQual
调整QUAL阈值的实战技巧
LowQual异常值位点全部被…
27
跨染色体联合分析报错'Contig not found in dictionar
跨染色体联合分析报错'Contig no… · 核心概念 · 实践要点
Contignot
28
使用gnomAD等数据库进行过滤时，数据库版本与参考基因组不兼容。
使用gnomAD等数据库进行过滤时 · 核心概念 · 实践要点
gnomAD使用
29
大规模WGS数据中HaplotypeCaller运行无限卡死
检查是否是复杂区域重复导致的死循环
WGSHaplotypeCal…
30
最终VCF文件尺寸异常大/小
排查是否因参数错误导致大量位点被跳过…
VCF最终