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变异检测模型参数调试与结果验证

共计 30 章节
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01
变异检测概述
变异检测在精准医学中的应用 · 常见变异类型（SNP · INDEL
变异检测概述变异检测
02
参考基因组准备
下载参考基因组（GRCh38） · 建立索引（bwa index · samtools faidx
参考基因组准备GRCh38
03
测序数据质量控制
FastQC质量报告解读 · Trimmomatic/Trimmo… · 去除接头与低质量碱基
测序数据质量控制FastQC
04
序列比对与处理
BWA-MEM比对参数选择 · SAM/BAM格式 · 排序（samtools sort）
序列比对处理
05
GATK最佳实践流程
GATK4概览 · 数据预处理步骤 · 从原始BAM到分析就绪BAM
GATK最佳实践流程
06
Base Quality Score Recalibration (BQSR)
BQSR原理 · 已知位点集准备 · Recalibration与Prin…
BaseQuality
07
HaplotypeCaller基础调用
HaplotypeCaller参数详… · 单样本与群体模式 · 输出VCF/GVCF
HaplotypeCal…基础调用
08
GVCF模式与合并
GenomicsDBImport合并… · 联合基因分型（GenotypeGVC… · 大数据集优化
GVCF模式
09
变异过滤基础
硬过滤（VariantFiltrat… · MQ<40.0等） · 过滤效果评估
变异过滤基础VariantFiltr…
10
VQSR（变异质量评分重校准）
VQSR原理 · 训练集准备（HapMap · Omni
VQSR变异质量评分重校…
11
参数调优策略
GATK核心参数（-ploidy · -maxReadsInRegion · -minPruning
参数调优策略GATK
12
标记重复参数调试
MarkDuplicates的REM… · OPTICAL_DUPLICATE_… · ASSUME_SORTED等参数实践
标记重复参数调试MarkDuplicat…
13
BQSR参数调试
已知位点集选择 · BQSR基序（covariate）设… · 后处理验证
BQSR参数调试
14
多种变异检测工具对比
FreeBayes参数 · VarScan2参数 · mutect2（体细胞）参数
多种变异检测工具…FreeBayes
15
肿瘤-正常配对变异检测
mutect2双样本模式 · PON（Panel of Norma… · Contamination估计
肿瘤正常配对变异检测
16
结构变异检测参数
Manta · Delly · Lumpy参数简介
结构变异检测参数Manta
17
变异注释
SnpEff/SnpSift参数 · ANNOVAR数据库配置 · VEP命令行
变异注释SnpEff/SnpSi…
18
过滤参数调试实战（案例1）
给定数据集 · 调整硬过滤阈值 · 观察F1-score变化
过滤参数调试实战案例1
19
过滤参数调试实战（案例2）
VQSR训练参数调优 · 评估真阳性率与假阳性率
过滤参数调试实战案例2
20
并行化与性能优化
多线程设置（-nt · --num-cpu-threads） · 内存控制
并行化性能优化
21
Docker容器化运行
构建GATK Docker镜像 · Singularity使用 · 可重复性保证
Docker容器化运行
22
常见错误与日志分析
GATK常见错误（如磁盘空间 · 内存不足 · 索引缺失）
常见错误日志分析
23
调试技巧
使用小数据集快速迭代 · 模拟数据生成（wgsim · ART）进行参数实验
调试技巧使用小数据集快速…
24
参数组合实验设计
正交实验法 · 响应曲面法 · 网格搜索与随机搜索在变异检测中的应用
参数组合实验设计正交实验法
25
评价指标
TPR · TNR · FDR
评价指标TPR
26
使用基准数据集验证
GIAB（Genome in a B… · HG001等样本 · ROC曲线绘制
使用基准数据集验…GIAB
27
自动化pipeline
WDL/CWL语言编写GATK流程 · Cromwell运行 · 参数化配置
pipeline自动化
28
云端运行
AWS Batch · GCP Pipelines · PBS/Torque调度器参数配置
云端运行AWS
29
可视化结果
IGV查看变异 · 使用ggplot2/matplotl… · VCF统计
可视化结果IGV
30
实战项目
从头构建完整变异检测流程 · 参数优化 · 结果报告撰写
实战项目从头构建完整变异…