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VEP与SnpEff变异注释输出差异评估

共计 30 章节
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01
VEP简介
VEP是什么 · 发展历史 · 主要特点
VEP简介
02
SnpEff简介
SnpEff是什么 · 发展历史 · 主要特点
SnpEff简介
03
VEP安装与环境配置
下载安装包 · 依赖库（Perl · BioPerl）
VEP安装
04
SnpEff安装与环境配置
下载JAR包 · Java环境 · 数据库预处理（GRCh37/GRCh…
SnpEff安装
05
VEP数据库构建与更新
使用cache · FASTA文件 · 指定版本（Ensembl/RefSe…
VEP数据库构建
06
SnpEff数据库构建与更新
snpeff数据库结构 · 自定义基因组 · 索引创建
SnpEff数据库构建
07
VEP输入文件格式
VCF要求（字段 · ID · ALT必须）
VEP输入文件格式
08
SnpEff输入文件格式
VCF标准 · 对VCF头部的容忍度 · 不支持的变体类型
SnpEff输入文件格式
09
VEP输出文件格式
VCF（添加CSQ） · TXT（制表符分割） · JSON
VEP输出文件格式
10
SnpEff输出文件格式
VCF（添加ANN） · TXT · CSV
SnpEff输出文件格式
11
VEP注释字段详解
Feature（基因/转录本） · Consequence（SO术语） · IMPACT
VEP注释字段详解
12
SnpEff注释字段详解
Allele · Annotation · Putative_Impact
SnpEff注释字段详解
13
VEP后果预测对照
missense · stop_gained · frameshift
VEP后果预测对照
14
SnpEff后果预测对照
MISSENSE · NONSENSE · FRAME_SHIFT
SnpEff后果预测对照
15
VEP对非编码变异的注释
intron · 3_prime_UTR · intergenic
VEP对非编码变异的注…
16
SnpEff对非编码变异的注释
UPSTREAM · DOWNSTREAM · INTRON
SnpEff对非编码变异的注…
17
VEP的转录本选择策略
使用MANE · CCDS · ENST/ENSTselect
VEP的转录本选择策略
18
SnpEff的转录本选择策略
默认最长转录本 · 自定义优先级 · 外显子/翻译区域
SnpEff的转录本选择策略
19
VEP过滤功能
--filter_common · --af · --biotype
VEP过滤功能
20
SnpEff过滤功能
-onlyProtein · -noLog · -noStats
SnpEff过滤功能
21
VEP并行与性能
--fork · --buffer_size · --cache_region
VEP并行
22
SnpEff并行与性能
线程支持 · JVM内存设置 · 大规模WGS的瓶颈
SnpEff并行
23
VEP插件系统
使用CustomAnnotation · CADD · SIFT
VEP插件系统
24
SnpEff插件系统
内置SIFT/PolyPhen · 通过外部工具桥接 · 自定义标签（ef)
SnpEff插件系统
25
VEP与SnpEff的输出自定义
VEP的--fields精准控制列 · SnpEff的-csvStats · -htmlStats
VEPSnpEff
26
VEP对结构变异（SV）的支持
DEL · DUP · INV
VEPSV
27
SnpEff对结构变异（SV）的支持
MIXED · DUPLICATION · INVERSION
SnpEffSV
28
VEP与SnpEff在体细胞变异注释中的异同
肿瘤-正常配对 · 双等位基因表示 · MAF影响
VEPSnpEff
29
实际案例
同一VCF文件经VEP与SnpEff…
实际案例VCF
30
总结与选型建议
根据数据量 · 注释精度 · 数据库支持
选型建议根据数据量