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本课程属于：017-ACMG变异解读报告 生物信息学与 AI 制药工程 · 共 20 门相关课程，组合学习更完整。
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FASTQ到ACMG变异解读报告自动化

共计 30 章节
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01
课程介绍与目标
介绍课程目标 · 适用人群 · 学习路径
课程介绍目标
02
FASTQ文件格式详解
FASTQ格式结构 · 质量分数 · 常见信息
FASTQ文件格式详解
03
测序原理与数据产生
Illumina测序原理 · 碱基识别 · 产量
测序原理数据产生
04
数据质量评估（FastQC）
使用FastQC评估测序质量 · 解读报告
FastQC数据质量评估
05
质量剪裁与过滤
Trimmomatic/Cutada… · 去除接头 · 低质量碱基
质量剪裁过滤
06
参考基因组与索引构建
下载参考基因组 · 构建索引（BWA/ Samtools…
参考基因组索引构建
07
序列比对（BWA-MEM）
BWA-MEM比对 · SAM/BAM格式 · 比对统计
BWA-MEM序列比对
08
比对后处理
Samtools排序 · 索引 · 标记重复前的预处理
比对后处理Samtools
09
标记重复序列
Picard MarkDuplica… · 参数 · 结果检查
标记重复序列Picard
10
碱基质量重校准（BQSR）
GATK BQSR步骤 · 已知变异位点 · 重校准表
BQSR碱基质量重校准
11
变异检测基础
SNP/Indel识别原理 · Bayesian模型 · HaplotypeCaller概览
变异检测基础SNP/Indel
12
胚系变异检测（HaplotypeCaller）
GATK HaplotypeCall… · gVCF模式
HaplotypeCal…胚系变异检测
13
体细胞变异检测（Mutect2）
配对样本分析 · 体细胞突变过滤
Mutect2体细胞变异检测
14
变体过滤与硬滤波
GATK VQSR vs 硬滤波 · 标准过滤阈值
变体过滤硬滤波
15
VCF文件处理与合并
bcftools处理 · 合并多个VCF · 过滤
VCF文件处理
16
注释工具（SnpEff/VEP）
基因注释 · 影响预测 · 数据库
SnpEff/VEP注释工具
17
ClinVar与公共数据库
ClinVar · dbSNP · gnomAD的使用与解读
ClinVar公共数据库
18
ACMG/AMP指南总览
框架 · 5级分类 · 证据级别
ACMG/AMP指南总览
19
致病性标准PVS1、PS1、PS2等
移码 · 无义 · 已知致病突变
PVS1PS1
20
致病性标准PM1-PM6、PP1-PP5
错义预测 · 功能域 · 家系共分离
PM1-PM6PP1-PP5
21
良性标准BA1、BS1-BS4、BP1-BP7
人群频率 · 功能数据 · 沉默突变
BA1BS1-BS4
22
基因-疾病相关性评估
HI指数 · 基因重要性 · 表型匹配
基因疾病相关性评估
23
综合致病性判定规则
规则组合 · 优先级 · 矛盾证据处理
综合致病性判定规…规则组合
24
自动化解读框架
InterVar · VCF2ACMG等工具使用
自动化解读框架InterVar
25
报告生成结构设计
患者信息 · 变异摘要 · 证据表
报告生成结构设计患者信息
26
变异列表与分级摘要
整理临床相关变异 · 分级汇总
变异列表分级摘要
27
报告可视化与图表
变异分布 · 家系图 · IGV截图
报告可视化图表
28
报告质量控制与验证
检查ACMG规则应用 · 准确性评估
报告质量控制验证
29
实际案例分析
真实案例从头到尾演练
实际案例分析真实案例从头到尾…
30
课程总结与未来展望
回顾要点 · 行业趋势 · 进一步学习资源
课程总结未来展望