VIP20
本课程属于：017-ACMG变异解读报告 生物信息学与 AI 制药工程 · 共 20 门相关课程，组合学习更完整。
查看所属VIP全部课程 →
← 返回所属目录 咨询 / 购买

ACMG变异证据规则与复杂病例解读

共计 30 章节
点击此处阅读海量试读课程：100+行业、1000+细分领域
01
ACMG标准概述
ACMG/AMP指南的诞生背景 · 核心原则与适用范围
ACMG标准概述
02
变异解读的基本流程
从原始数据到临床报告的完整步骤梳理
变异解读的基本流…从原始数据到临床…
03
变异类型与命名规则
SNV · Indel · CNV
变异类型命名规则
04
证据等级体系入门
致病性 · 良性 · 意义未明（VUS）的分类逻辑
证据等级体系入门致病性
05
PVS1证据详解
功能丧失（LoF）变异的致病性判定条…
PVS1证据详解
06
PS1与PM5证据
相同氨基酸改变及不同变异导致相同后果…
PS1PM5
07
PS2与PM6证据
家系共分离与新生变异的权重与使用技巧
PS2PM6
08
PM2与BS1证据
群体频率阈值的计算 · 数据库选择与阈值调整
PM2BS1
09
PM3证据
反式位置上的致病性变异组合（复合杂合…
PM3证据
10
PM4证据
蛋白长度改变变异的权重及与PVS1的…
PM4证据
11
PP1证据
家系共分离数据的统计方法与lod s…
PP1证据
12
PP2与PP3证据
错义变异的基因倾向性及计算预测评分整…
PP2PP3
13
PP4证据
表型匹配度的量化与基因特异性疾病优先…
PP4证据
14
BP1与BP3证据
截断变异在特定基因中的良性判定条件
BP1BP3
15
BP4与BP7证据
计算预测支持良性及同义/内含子变异的…
BP4BP7
16
BS2与BA1证据
在健康人群中高频出现的变异的判定阈值
BS2BA1
17
证据组合与评分规则
如何合并多项证据得到最终致病性分级
证据组合评分规则
18
ACMG规则的例外场景
剪接区变异 · 启动子变异 · 非编码RNA变异的处理
ACMG规则的例外场景
19
ClinGen与ClinVar的应用
权威数据库的检索 · 证据摘要与自动解读工具
ClinGenClinVar
20
VCF文件解读基础
VCF格式核心字段 · FILTER/INFO/GT含义与质…
VCF文件解读基础
21
IGV可视化判读
手动检查BAM文件中的覆盖度 · 链偏倚 · 背景噪音
IGV可视化判读
22
变异注释工具对比
Annovar · VEP · SnpEff的输出差异与关键字段提取
变异注释工具对比Annovar
23
ACMG规则自动化引擎
使用InterVar · VariantValidator等工…
ACMG规则自动化引擎
24
拷贝数变异（CNV）的ACMG解读
基于ClinGen CNV指南的评分…
CNVACMG
25
线粒体变异的ACMG解读特殊规则
异质性阈值与母系遗传证据
ACMG线粒体变异的
26
肿瘤体细胞变异的ACMG（AMP/ASCO/CAP）指南
Tier分级与证据链
ACMGAMP/ASCO/CAP
27
意义未明（VUS）的管理策略
重新分类的触发条件与周期性复核
VUS意义未明
28
报告撰写规范
ACMG推荐的变异描述 · 表型描述 · 结论与建议格式
报告撰写规范ACMG
29
常见判读陷阱
假基因干扰 · 测序错误 · 人群特异性的影响及应对
常见判读陷阱假基因干扰
30
综合案例实战
从原始VCF到ACMG分级 · 完整带教演练
综合案例实战VCF