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ACMG变异证据整合与临床分类流程

共计 30 章节
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01
ACMG指南概述
历史背景 · 发展历程 · 解读基本原则
ACMG指南概述
02
变异解读基本术语
致病性 · 良性 · 意义不明确（VUS）
变异解读基本术语致病性
03
证据类型概览
致病性证据（PVS · PS · PM
证据类型概览PVS
04
群体数据评估（PM2、BS1、BS2）
gnomAD数据库使用 · 等位基因频率阈值
PM2BS1
05
计算预测工具（PP3、BP4）
SIFT · PolyPhen-2 · REVEL
PP3BP4
06
功能研究证据（PS3、BS3）
体外功能实验 · 动物模型 · 细胞系研究
PS3BS3
07
共分离证据（PP1、BS4）
家系连锁分析 · LOD值计算
PP1BS4
08
新生突变证据（PS2、PM6）
双亲验证 · de novo突变率考虑
PS2PM6
09
等位基因频率与数据库应用
1000 Genomes · ExAC · gnomAD
等位基因频率数据库应用
10
变异类型与ACMG分类
错义 · 无义 · 剪接
ACMG变异类型
11
剪接位点预测与PVS1
MaxEntScan · SpliceAI · 剪接区域变异解读
PVS1剪接位点预测
12
基因功能缺失（LOF）与PVS1
无义介导的mRNA降解 · 单倍剂量不足
LOFPVS1
13
氨基酸重复序列与功能域
热点区域 · 蛋白结构域变异解读
氨基酸重复序列功能域
14
良性证据综合
BA1 · BS1 · BS2
良性证据综合BA1
15
综合规则与分级
致病性（5级） · 可能致病性 · VUS
综合规则分级
16
自动化解读算法
InterVar · VarSome · ClinGen的ACMG自动评分
自动化解读算法InterVar
17
多基因病与ACMG
孟德尔疾病vs复杂疾病 · 二次发现原则
ACMG多基因病
18
线粒体变异解读
异质性 · 阈值效应 · ACMG特殊条款
线粒体变异解读异质性
19
ClinVar数据库使用
提交 · 查询 · 一致性验证
ClinVar数据库使用
20
实验室质量控制与ACMG
内部标准操作规程 · 能力验证 · 盲测
ACMG实验室质量控制
21
ACMG/AMP 2015版与2017/2023更新
新证据类型 · 等级调整
ACMG/AMP2015版
22
变异解读报告撰写
结构 · 术语 · 临床建议
变异解读报告撰写结构
23
伦理与法律考量
患者知情 · 匿名化 · 种族差异
伦理法律考量
24
临床案例实战（一）
典型致病性错义变异——从证据到结论
临床案例实战典型致病性错义变…
25
临床案例实战（二）
VUS的进一步分析——共分离 · 功能实验 · 新文献
临床案例实战VUS
26
临床案例实战（三）
矛盾证据处理——如何平衡致病与良性证…
临床案例实战矛盾证据处理
27
常见错误与避坑指南
频率错误 · 预测工具过解读 · 等位基因混淆
常见错误避坑指南
28
Sherloc与ACMG-like体系
半定量评分 · 贝叶斯框架对比
SherlocACMG-like
29
未来趋势
机器学习 · GPT模型在变异解读中的辅助应用
未来趋势机器学习
30
综合复习与能力验证
30道典型题 · 案例自测 · 知识体系总结
综合复习能力验证