三、证据框架总览：致病性证据链与良性证据链的逻辑关系

1. 为什么要有证据框架？

你想想看，面对一个VUS（意义不明确的变异），我们凭什么说它致病还是良性？

靠感觉？靠经验？都不靠谱。

ACMG这套证据框架，说白了就是把解读过程标准化。它把各种证据按强度分了级，然后用一套规则来判断最终的分类。我刚开始做临床解读时，最怕的就是那种"模棱两可"的变异——致病性证据有一点，良性证据也有一点，到底怎么判？后来我意识到，不是证据不够，而是我没有一个系统的方法去权衡它们。

这套框架就是干这个的。它把证据分成两大阵营：