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变异解读Pipeline工具选型教程

共计 30 章节
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01
变异解读Pipeline概述
什么是变异解读Pipeline · 为什么需要自动化 · 常见应用场景（肿瘤
Pipeline变异解读
02
测序数据基础
FASTQ格式 · 质量评估（FastQC） · 数据预处理（Trimmomatic
测序数据基础FASTQ
03
比对工具选型
BWA · Bowtie2 · Minimap2对比
比对工具选型BWA
04
SAM/BAM处理
samtools常用命令（view · sort · index
SAM/BAM处理
05
变异检测基础
突变类型（SNP · Indel · SV
变异检测基础SNP
06
GATK Best Practices
HaplotypeCaller · GVCF · 联合基因分型
GATKBest
07
其他变异检测工具
FreeBayes · Strelka2 · VarScan2对比与选择
其他变异检测工具FreeBayes
08
结构变异检测
Manta · DELLY · GRIDSS等工具选型与整合
结构变异检测Manta
09
CNV检测工具
CNVnator · Control-FREEC · GATK gCNV等
CNV检测工具
10
变异过滤与注释
VCF格式理解 · ANNOVAR · SnpEff
变异过滤注释
11
群体频率数据库
gnomAD · ExAC · 1000 Genomes
群体频率数据库gnomAD
12
功能预测评分
SIFT · PolyPhen · CADD
功能预测评分SIFT
13
变异解读标准
ACMG/AMP指南 · PVS1 · PS1等规则
变异解读标准ACMG/AMP
14
自动解读工具
InterVar · CharGer · VVP等工具选型
自动解读工具InterVar
15
管线搭建语言
Snakemake vs Nextf…
管线搭建语言Snakemake
16
容器化部署
Docker/Singularity… · Bioconda环境管理
容器化部署Docker/Singu…
17
工作流管理
集群调度（SLURM · SGE） · 任务并行化
工作流管理SLURM
18
版本控制与复现
Git · Conda环境锁定 · Docker镜像版本管理
版本控制复现
19
数据存储与格式
BAM/CRAM压缩 · 索引加速 · 数据库设计（MongoDB/Post…
数据存储格式
20
性能优化
GPU加速（如Sentieon） · 内存管理 · IO优化
性能优化GPU
21
质量控制模块
FastQC · MultiQC · VerifyBamID
质量控制模块FastQC
22
多样本联合分析
批次效应校正 · GATK合并GVCF · 大规模并行策略
多样本联合分析批次效应校正
23
肿瘤-正常配对分析
体细胞突变检测工具（Mutect2 · Strelka2-Somatic · VarDict）
肿瘤正常配对分析
24
肿瘤突变特征
Signature分析（SigPro… · deconstructSigs） · 微卫星不稳定性（MSI）
肿瘤突变特征Signature
25
药物基因组学
PGx变异解读 · PharmGKB数据库 · 自动化报告
药物基因组学PGx
26
临床报告生成
PDF报告模板（R Markdown · Jinja2） · VariantGrid接口
临床报告生成PDF
27
持续集成与测试
单元测试（pytest） · 管线集成测试 · 数据验证
持续集成测试
28
工具评估基准
使用HapMap · NA12878等基准样本 · Sensitivity/Specif…
工具评估基准HapMap
29
安全性与合规性
HIPAA/GDPR合规 · 数据加密 · 访问控制
安全性合规性
30
未来趋势与展望
长读长测序（PacBio · ONT）pipeline · AI辅助变异解读
未来趋势PacBio