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FASTQ到BAM测序质控与比对分析流程

共计 30 章节
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01
FASTQ格式详解
质量分数编码 · Read ID含义 · 碱基质量分数解读
FASTQ格式详解
02
Linux基础与软件安装
命令行操作 · conda环境配置 · 常用生物信息学软件安装
Linux软件安装
03
FASTQ文件质量评估
FastQC的原理 · 运行与结果解读
FASTQ文件质量评估
04
FastQC报告深度解读
Per base sequence… · GC含量 · N含量等指标
FastQC报告深度解读
05
低质量数据预处理
Trimmomatic参数设置与运行…
低质量数据预处理Trimmomatic
06
接头污染去除
Cutadapt识别与删除接头序列
接头污染去除Cutadapt
07
质量过滤策略
滑动窗口 · 最小长度 · 平均质量阈值选择
质量过滤策略滑动窗口
08
双端测序数据配对
处理双端FASTQ文件的同步过滤
双端测序数据配对FASTQ
09
质控前后数据对比
MultiQC整合多个样本报告
质控前后数据对比MultiQC
10
参考基因组准备
从NCBI/Ensembl下载与索引…
参考基因组准备NCBI/Ensembl
11
BWA-MEM比对算法
原理 · 参数与适用场景
BWA-MEM比对算法
12
Bowtie2比对工具
局部比对与全局比对选择
Bowtie2比对工具
13
比对结果SAM格式
字段解析 · FLAG值 · CIGAR字符串
SAM比对结果
14
BAM格式压缩与排序
samtools view · sort · index操作
BAM格式压缩
15
比对后质控指标
Mapping rate · uniquely mapped · multi-mapped统计
比对后质控指标Mapping
16
重复序列标记
Picard MarkDuplica…
重复序列标记Picard
17
插入片段分布与评估
CollectInsertSizeM…
插入片段分布评估
18
覆盖度分析
samtools depth与bed…
覆盖度分析samtools
19
碱基质量分数重校准
GATK BaseRecalibra…
碱基质量分数重校…GATK
20
比对后BAM文件过滤
samtools view筛选高质量…
BAM比对后
21
目标区域捕获测序质控
On-target rate与enr…
目标区域捕获测序…On-target
22
RNA-seq特有质控
比对到转录组与剪接位点评估
RNA-seq特有质控
23
甲基化测序质控
BS-seq比对与甲基化率统计
甲基化测序质控BS-seq
24
单细胞测序BAM质控
UMI去重与细胞barcode纠错
BAM单细胞测序
25
自动化质控流程搭建
Snakemake实现批量化质控
自动化质控流程搭…Snakemake
26
质控报告合并与可视化
MultiQC自定义模块撰写
质控报告合并可视化
27
常见错误排查
FASTQ损坏 · 索引不匹配 · 内存溢出
常见错误排查FASTQ
28
数据规范性检查
read长度分布 · 质量分数编码一致性
数据规范性检查read
29
HPC环境下高效运行
并行计算与资源调度策略
HPC环境下高效运行
30
BAM文件最终验证
Integrative Genomi…
BAM文件最终验证