VIP20
本课程属于：001-GATK变异调用实践 生物信息学与 AI 制药工程 · 共 20 门相关课程，组合学习更完整。
查看所属VIP全部课程 →
← 返回所属目录 咨询 / 购买

Funcotator临床变异证据注释与致病性解读

共计 30 章节
点击此处阅读海量试读课程：100+行业、1000+细分领域
01
Funcotator初识
什么是Funcotator · 它能做什么 · 在临床变异解读中的角色
Funcotator初识
02
环境搭建
GATK安装 · Java依赖 · Funcotator数据源下载
环境搭建GATK
03
VCF文件基础
VCF格式详解 · 必需字段QUAL · FILTER
VCF文件基础
04
Funcotator运行命令
输入输出参数 · --ref-version · --data-sources-pat…
Funcotator运行命令
05
数据源结构
Funcotator支持的数据源（g… · ClinVar · dbSNP等）
数据源结构Funcotator
06
注释字段解读
Funcotator输出的每个INF… · 如CLIN_SIG · AF
注释字段解读Funcotator
07
转录本选择策略
Ensembl vs RefSeq · 如何影响注释结果 · 重点：MANE Select
转录本选择策略Ensembl
08
蛋白质变化注释
HGVS p.符号 · SIFT · PolyPhen预测
蛋白质变化注释HGVS
09
变异的临床分类框架
ACMG/AMP 2015标准概述 · 五级分类
变异的临床分类框…ACMG/AMP
10
致病性证据PVS1
功能缺失（LoF）变异的解读 · Funcotator如何提供支持
PVS1致病性证据
11
致病性证据PS1/PM5
同一氨基酸改变的证据 · 利用Funcotator对比已知变异
PS1/PM5致病性证据
12
致病性证据PM2
在正常人群中的频率 · 结合gnomAD AF阈值
PM2致病性证据
13
致病性证据PP3/BP4
计算预测工具的致病性一致 · SIFT/PolyPhen/REVE…
PP3/BP4致病性证据
14
致病性证据BP1/BP3/CDS…
其他良性/致病证据在Funcotat…
BP1/BP3/CDS致病性证据
15
综合证据聚合
手动规则与自动化工具（InterVa… · VVP） · Funcotator输出准备
综合证据聚合InterVa
16
ClinVar数据库集成
Funcotator中CLIN_SI… · 直接参考已有解读
ClinVar数据库集成
17
变异解读报告示例
一个错义突变案例 · 从VCF到最终分类
变异解读报告示例一个错义突变案例
18
剪接位点变异解读
Funcotator注释的Intro… · SpliceAI预测
剪接位点变异解读Funcotator
19
非编码区变异
5'UTR · 3'UTR · ncRNA
非编码区变异UTR
20
拷贝数变异（CNV）在Funcotator中
虽然初级 · 但可用SV注释
CNVFuncotator
21
多基因遗传与复合杂合
使用Funcotator筛选双等位基…
多基因遗传复合杂合
22
已知致病突变注释
ClinVar星级 · 置信度 · Funcotator的CLNSIGC…
已知致病突变注释ClinVar
23
自定义数据源构建
构建本地数据库（如疾病特异性pane… · Funcotator配置
自定义数据源构建pane
24
批量处理与自动化脚本
对多个VCF运行Funcotator · 整合结果
批量处理自动化脚本
25
结果可视化
利用Funcotator输出制作表格 · 结合Igenuity等
结果可视化Funcotator
26
质控与常见错误
数据源版本不一致 · 参考基因组不对 · 内存不足
质控常见错误
27
临床决策支持系统（CDSS）集成
将Funcotator输出输入到AC…
CDSS临床决策支持系统
28
高级话题
Funcotator在肿瘤变异解读中… · 体细胞vs胚系
高级话题Funcotator
29
案例实战一
家族性高胆固醇血症LDLR无义突变 · 完整解读
案例实战一LDLR
30
案例实战二
BRCA1错义突变 · 证据冲突时的综合判断
案例实战二BRCA1