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全基因组测序实验工程

共计 30 章节
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01
全基因组测序实验工程导论
目标=WGS技术发展脉络 · 实验工程定义 · 课程目标与整体实验流程概览
全基因组测序实验…WGS
02
样本采集与质量控制
目标=血液 · 唾液 · 组织等样本采集规范
样本采集质量控制
03
基因组DNA提取与纯化
目标=酚氯仿法 · 柱式提取法 · 磁珠法原理对比
DNA基因组
04
文库构建原理与流程
目标=片段化 · 末端修复 · 加A尾
文库构建原理流程
05
文库构建中的酶与试剂选择
目标=片段化酶 · 连接酶 · 高保真聚合酶特性比较
文库构建试剂选择
06
文库质量评估
目标=Agilent Bioanal… · Qubit · qPCR
文库质量评估Agilent
07
测序平台与原理
目标=Illumina · MGI · PacBio
测序平台原理
08
测序文库上机与运行设置
目标=flowcell制备 · 上机浓度计算 · Read长度与Index策略
测序文库上机运行设置
09
测序数据下机与初步质控
目标=BCL转FASTQ · FastQC/MultiQC报告解读 · Q30
测序数据下机初步质控
10
原始数据过滤与预处理
目标=Trimmomatic · fastp · AdapterRemoval工具使用
原始数据过滤预处理
11
参考基因组与比对工具
目标=BWA · Bowtie2 · minimap2比对原理
参考基因组比对工具
12
比对结果处理与质控
目标=SAM/BAM格式 · samtools排序去重 · 比对率
比对结果处理质控
13
变异检测原理与工具
目标=GATK HaplotypeC… · DeepVariant · bcftools原理
变异检测原理工具
14
变异过滤与注释
目标=VQSR · 硬过滤策略 · ANNOVAR
变异过滤注释
15
结构变异检测
目标=Manta · Delly · Lumpy
结构变异检测Manta
16
线粒体基因组与特殊区域分析
目标=mtDNA变异检测 · HLA区域 · 高GC区域
线粒体基因组特殊区域分析
17
全基因组测序在遗传病诊断中的应用
目标=罕见病家系WGS分析 · 致病基因发现 · 临床报告撰写规范
全基因组测序遗传病诊断
18
全基因组测序在肿瘤研究中的应用
目标=体细胞突变检测 · 肿瘤突变负荷 · 克隆演化
全基因组测序肿瘤研究
19
全基因组测序在群体遗传学中的应用
目标=群体结构 · 选择信号 · GWAS
全基因组测序群体遗传学
20
全基因组测序在微生物与宏基因组中的应用
目标=细菌基因组组装 · 耐药基因检测 · 宏基因组物种与功能注释
全基因组测序微生物
21
实验工程中的自动化与高通量
目标=自动化建库工作站 · 液体处理系统 · LIMS与实验流程信息化管理
实验工程自动化
22
测序实验中的污染与误差控制
目标=气溶胶污染 · 交叉污染 · Index跳跃
测序实验污染
23
全基因组测序数据存储与计算资源
目标=数据量估算 · 存储方案 · 云计算与本地HPC集群配置
全基因组测序数据…计算资源
24
全基因组测序分析流程搭建
目标=Snakemake · Nextflow · WDL工作流语言
全基因组测序分析…Snakemake
25
全基因组测序实验标准操作程序编写
目标=SOP制定 · 质控点设置 · 记录规范
全基因组测序实验…SOP
26
全基因组测序项目成本核算与周期管理
目标=试剂耗材 · 测序费用 · 人力成本
全基因组测序项目…周期管理
27
全基因组测序数据解读与报告生成
目标=临床报告 · 科研报告 · 自动化报告系统
全基因组测序数据…报告生成
28
全基因组测序伦理与法规
目标=知情同意 · 数据隐私 · 遗传信息歧视
全基因组测序伦理法规
29
全基因组测序实验故障排查与优化
目标=建库失败 · 测序质量差 · 比对率低
全基因组测序实验…优化
30
全基因组测序前沿技术与未来趋势
目标=单细胞WGS · 长读长WGS · 空间基因组学
全基因组测序前沿…未来趋势