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本课程属于：041-NGS变异流程特征学习任务 生物信息学与 AI 制药工程 · 共 20 门相关课程，组合学习更完整。
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VCF注释与特征提取方法讲义

共计 30 章节
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01
VCF格式概述
VCF文件结构 · 字段解析 · 常用格式规范
VCF格式概述
02
VCF解析
Python读取VCF（pysam · cyvcf2） · 基本操作示例
VCFPython
03
VCF质量控制
深度 · 质量 · 缺失率过滤
VCF质量控制
04
注释原理
功能注释 · 数据库注释 · 预测注释的概念
注释原理功能注释
05
dbSNP注释
dbSNP版本 · 变异ID匹配 · 常见字段解读
dbSNP注释
06
ClinVar注释
临床意义分类 · 致病性评分 · 解读注意事项
ClinVar注释
07
gnomAD注释
人群频率 · 亚群频率 · AC/AN/AF计算
gnomAD注释
08
其他群体数据库
1000 Genomes · ExAC · TOPMED对比
其他群体数据库Genomes
09
功能区域注释
基因组特征（外显子 · 内含子 · UTR
功能区域注释基因组特征
10
基因注释
基因名称 · 转录本 · 蛋白质影响（错义
基因注释基因名称
11
保守性注释
phyloP · GERP++ · PhastCons原理与使用
保守性注释phyloP
12
SIFT功能预测
算法原理 · 输出解析 · 阈值选择
SIFT功能预测
13
PolyPhen-2功能预测
HVAR/HDIV模型 · 应用场景
PolyPhen-2功能预测
14
CADD评分
C-score · 排名 · 与其它工具的比较
CADD评分
15
MetaLR、MetaSVM等集成预测工具
原理与实战
MetaLRMetaSVM
16
突变频率特征
SNV/InDel频率分布 · 杂合度计算
突变频率特征SNV/InDel
17
碱基置换模式
转换颠换比 · CpG位点倾向性分析
碱基置换模式转换颠换比
18
区域聚集特征
突变簇 · 滑动窗口密度 · hotspot识别
区域聚集特征突变簇
19
蛋白质结构域注释
UniProt · Pfam · InterPro整合
蛋白质结构域注释UniProt
20
剪接效应预测
SpliceAI · MES · MaxEntScan的使用
剪接效应预测SpliceAI
21
调控区域注释
Enhancer · Promoter · DNase I超敏感位点
调控区域注释Enhancer
22
重复区域注释
重复序列类型 · Alu/LINE影响
重复区域注释重复序列类型
23
连锁不平衡特征
LD衰减 · 单倍型块 · r²计算
连锁不平衡特征LD
24
特征向量化
one-hot编码 · 嵌入表示 · 数值归一化
特征向量化one-hot
25
缺失值处理
特征缺失常见原因 · 插补方法选择
缺失值处理特征缺失常见原因
26
特征选择
基于统计检验 · 随机森林重要性 · 递归特征消除
特征选择基于统计检验
27
机器学习模型构建
随机森林 · XGBoost · 逻辑回归对比
机器学习模型构建随机森林
28
模型训练与调参
交叉验证 · 超参数搜索 · 早停策略
模型训练调参
29
模型评估
AUC-ROC · 精确率-召回率 · 混淆矩阵解读
模型评估AUC-ROC
30
实际案例
VCF注释到致病突变预测的完整pip…
实际案例VCF