VIP20

本课程属于：041-NGS变异流程特征学习任务 生物信息学与 AI 制药工程 · 共 20 门相关课程，组合学习更完整。

查看所属VIP全部课程 →

← 返回所属目录咨询 / 购买

GATK参数调优与bias校正技巧

共计 30 章节

点击此处阅读海量试读课程：100+行业、1000+细分领域

背景 · 版本 · 核心工具链

数据预处理流程（Fastq -> BAM）

数据预处理流程（Fastq -> BAM… · 核心概念 · 实践要点

BWA-MEM比对参数调优

BWA-MEM比对参数调优 · 核心概念 · 实践要点

BWA-MEM比对参数调优

标记重复（MarkDuplicates）参数与技巧

标记重复（MarkDuplicates）… · 核心概念 · 实践要点

MarkDuplicat…标记重复

Base Quality Score Recalibration (BQSR)

Base Quality Score R… · 核心概念 · 实践要点

BQSR参数配置与注意事项

BQSR参数配置与注意事项 · 核心概念 · 实践要点

BQSR参数配置

已知位点文件（Known Sites）的选择与影响

已知位点文件（Known Sites）的… · 核心概念 · 实践要点

HaplotypeCaller 参数详解（-stand-call-conf、-m

HaplotypeCaller 参数详解… · 核心概念 · 实践要点

HaplotypeCal…stand-call-c…

联合基因分型（GenotypeGVCFs）参数优化

联合基因分型（GenotypeGVCFs… · 核心概念 · 实践要点

GenotypeGVCF…联合基因分型

硬过滤（Hard Filtering）阈值设定

硬过滤（Hard Filtering）阈… · 核心概念 · 实践要点

VQSR（Variant Quality Score Recalibration

VQSR（Variant Quality… · 核心概念 · 实践要点

VQSR训练集与资源集的选择

VQSR训练集与资源集的选择 · 核心概念 · 实践要点

VQSR参数调优

truth sensitivity…

VQSR参数调优

SNP与INDEL分别过滤策略

SNP与INDEL分别过滤策略 · 核心概念 · 实践要点

性别交叉污染检测（ContEst）与校正

性别交叉污染检测（ContEst）与校正 · 核心概念 · 实践要点

ContEst性别交叉污染检测

覆盖度（Depth）对变异检测的影响及调整

覆盖度（Depth）对变异检测的影响及调… · 核心概念 · 实践要点

等位基因平衡（Allele Balance）过滤

等位基因平衡（Allele Balanc… · 核心概念 · 实践要点

链偏好性（Strand Bias）检测与处理

链偏好性（Strand Bias）检测与… · 核心概念 · 实践要点

多样本联合分析中的参数调优

多样本联合分析中的参数调优 · 核心概念 · 实践要点

多样本联合分析参数调优

GVCF模式与单样本模式的对比

GVCF模式与单样本模式的对比 · 核心概念 · 实践要点

内存与线程管理

内存线程管理

使用Spark加速GATK（GATK4 Spark）

使用Spark加速GATK（GATK4… · 核心概念 · 实践要点

分区间并行（Scatter/Gather）策略

分区间并行（Scatter/Gather… · 核心概念 · 实践要点

Scatter/Gath…分区间并行

输入文件分块（Interval列表）优化

输入文件分块（Interval列表）优化 · 核心概念 · 实践要点

Interval输入文件分块

错误率估计与质量评分校准

错误率估计与质量评分校准 · 核心概念 · 实践要点

错误率估计质量评分校准

硬过滤 vs VQSR 的适用场景

硬过滤 vs VQSR 的适用场景 · 核心概念 · 实践要点

多平台数据（WGS、WES、靶向测序）参数差异

多平台数据（WGS · 核心概念 · 实践要点

常见错误与日志解读（CPU、内存、I/O瓶颈）

常见错误与日志解读（CPU · 核心概念 · 实践要点

性能基准测试（Benchmarking）方法

性能基准测试（Benchmarking）… · 核心概念 · 实践要点

Benchmarking性能基准测试

最佳实践总结与自动化脚本编写

最佳实践总结与自动化脚本编写 · 核心概念 · 实践要点

最佳实践总结自动化脚本编写