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GFF与GTF基因注释质量评估与异常修正

共计 30 章节
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01
GFF/GTF格式基础
格式定义 · 字段说明 · 常见变异
GFF/GTF格式基础
02
注释质量评估指标
完整性 · 一致性 · 准确性
注释质量评估指标完整性
03
常见错误类型概览
结构错误 · 语义错误 · 坐标错误
常见错误类型概览结构错误
04
基因结构错误
外显子边界错误 · 内含子错误
基因结构错误外显子边界错误
05
转录本错误
可变剪接错误 · 转录本ID混乱
转录本错误可变剪接错误
06
坐标错误
染色体命名不一致 · 坐标正负链错误
坐标错误染色体命名不一致
07
属性字段错误
基因ID · 转录本ID · 注释信息缺失
属性字段错误ID
08
格式语法错误
制表符/空格混用 · 字段缺失 · 注释行错误
格式语法错误制表符
09
版本兼容性问题
不同来源注释格式差异
版本兼容性问题不同来源注释格式…
10
重复错误
重复的基因/转录本ID
重复错误ID
11
层级关系错误
基因-转录本-外显子层次结构错误
层级关系错误基因
12
跨物种注释问题
同源基因映射错误
跨物种注释问题同源基因映射错误
13
基因组版本不匹配
注释和参考基因组版本不匹配
基因组版本不匹配注释
14
使用gffread进行格式检查和转换。
使用gffread进行格式检查和转换 · 核心概念 · 实践要点
gffread使用
15
使用GFF3/GTF验证工具
gff3validator · gtftools
GFF3/GTF使用
16
使用AGAT进行注释质控。
使用AGAT进行注释质控 · 核心概念 · 实践要点
AGAT使用
17
使用IGV可视化检查注释。
使用IGV可视化检查注释 · 核心概念 · 实践要点
IGV使用
18
使用Bedtools进行注释统计分析。
使用Bedtools进行注释统计分析 · 核心概念 · 实践要点
Bedtools使用
19
案例1
错误的外显子坐标导致剪切信号异常
案例1错误的外显子坐标…
20
案例2
基因ID命名冲突导致下游分析混乱
案例2ID
21
案例3
链特异性错误导致表达量估计偏差
案例3链特异性错误导致…
22
案例4
内含子保留和跳跃错误
案例4内含子保留
23
案例5
融合基因注释错误
案例5融合基因注释错误
24
案例6
非编码RNA注释错误
案例6RNA
25
自动质控流程搭建
脚本化检查
自动质控流程搭建脚本化检查
26
质控报告生成
统计图表和错误摘要
质控报告生成统计图表
27
手动修正常见错误的方法。
手动修正常见错误的方法 · 核心概念 · 实践要点
手动修正常见错误…重点
28
社区标准与最佳实践
RefSeq · Ensembl · GENCODE
社区标准最佳实践
29
批量修正策略
合并 · 拆分 · 重命名
批量修正策略合并
30
总结与进阶
深度学习在注释质控中的应用
进阶深度学习