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BWA与GATK全基因组变异检测工作流

共计 30 章节
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01
课程介绍与生物信息学背景
课程介绍与生物信息学背景 · 核心概念 · 实践要点
课程介绍生物信息学背景
02
高通量测序原理与FASTQ格式
高通量测序原理与FASTQ格式 · 核心概念 · 实践要点
FASTQ高通量测序原理
03
Linux基础与命令行实战
Linux基础与命令行实战 · 核心概念 · 实践要点
Linux命令行实战
04
Conda环境管理与软件安装
Conda环境管理与软件安装 · 核心概念 · 实践要点
Conda环境管理
05
参考基因组下载与索引构建
参考基因组下载与索引构建 · 核心概念 · 实践要点
参考基因组下载索引构建
06
BWA比对软件安装与原理
BWA比对软件安装与原理 · 核心概念 · 实践要点
BWA比对软件安装
07
BWA比对算法详解
BWA-MEM vs BWA-SW
BWA比对算法详解
08
BWA比对实战
单端测序数据
BWA比对实战
09
BWA比对实战
双端测序数据
BWA比对实战
10
SAM/BAM格式精讲与字段解析
SAM/BAM格式精讲与字段解析 · 核心概念 · 实践要点
SAM/BAM格式精讲
11
SAMtools工具实战
排序 · 索引与统计
SAMtools工具实战
12
比对后QC
flagstat · depth与覆盖率
QC比对后
13
GATK简介与最佳实践流程
GATK简介与最佳实践流程 · 核心概念 · 实践要点
GATK简介
14
GATK4安装与基础配置
GATK4安装与基础配置 · 核心概念 · 实践要点
GATK4安装
15
MarkDuplicates
标记PCR重复
MarkDuplicat…PCR
16
BaseRecalibrator
碱基质量校正原理
BaseRecalibr…碱基质量校正原理
17
ApplyBQSR
应用校正与BAM输出
ApplyBQSRBAM
18
HaplotypeCaller
单样本变异检测
HaplotypeCal…单样本变异检测
19
GVCF模式与CombineGVCFs
GVCF模式与CombineGVCFs · 核心概念 · 实践要点
GVCFCombineGVCFs
20
GenotypeGVCFs
联合基因分型
GenotypeGVCF…联合基因分型
21
VariantFiltration
硬过滤策略与实践
VariantFiltr…硬过滤策略
22
VQSR（Variant Quality Score Recalibration
VQSR（Variant Quality… · 核心概念 · 实践要点
VQSRVariant
23
SelectVariants
提取特定类型变异
SelectVarian…提取特定类型变异
24
变异注释
Funcotator与SnpEff
变异注释Funcotator
25
VCF格式详解与bcftools操作
VCF格式详解与bcftools操作 · 核心概念 · 实践要点
VCFbcftools
26
结果可视化
IGV浏览器实战
结果可视化IGV
27
全外显子组（WES）完整流程搭建
全外显子组（WES）完整流程搭建 · 核心概念 · 实践要点
WES全外显子组
28
全基因组（WGS）完整流程搭建
全基因组（WGS）完整流程搭建 · 核心概念 · 实践要点
WGS全基因组
29
流程优化
并行 · 资源管理与加速
流程优化并行
30
常见错误排查与课程总结
常见错误排查与课程总结 · 核心概念 · 实践要点
常见错误排查课程总结