VIP20

本课程属于：001-GATK变异调用实践 生物信息学与 AI 制药工程 · 共 20 门相关课程，组合学习更完整。

查看所属VIP全部课程 →

← 返回所属目录咨询 / 购买

pysam VCF注释过滤与结果可视化处理

共计 30 章节

点击此处阅读海量试读课程：100+行业、1000+细分领域

pysam库概述与安装

pysam简介 · 适用场景 · pip安装与源码编译

VCF文件格式基础

VCF组成 · 头信息 · 记录字段

VCF文件格式基础

pysam读取VCF文件

使用pysam.VariantFil… · 模式选择 · 读取头信息

遍历变异位点

for循环访问记录 · 获取contig · 位置

遍历变异位点for

访问记录属性

record.info · record.samples · record.qual

访问记录属性record.info

VCF头信息操作

访问和修改头信息行（FILTER · INFO · FORMAT

VCF头信息操作

过滤低质量变异

基于QUAL · FILTER字段过滤 · 结合多个条件

过滤低质量变异QUAL

基于基因型深度的过滤

遍历样本 · 读取DP · GQ等FORMAT字段

基于基因型深度的…遍历样本

保留特定样本

选择样本子集 · 重新索引样本顺序 · 输出仅包含目标样本的VCF

保留特定样本选择样本子集

提取特定区域

使用fetch()方法按区域读取 · 传递染色体和区间 · 与bed文件结合

提取特定区域fetch

写入VCF文件

创建VariantWriter · 设置输出格式 · 逐记录写入

修改记录并输出

修改FILTER · INFO · 样本基因型

修改记录并输出FILTER

VCF合并与交集

使用pysam合并多个VCF · 处理重叠变异 · 去重与排序

比较两个VCF

基于位置和等位基因比较 · 找出常见/特有变异 · 输出差异报告

VCF比较两个

统计变异数量

SNP/INDEL计数 · 按染色体统计 · 按类型统计

统计变异数量SNP/INDEL

计算转换/颠换比

获取SNP的碱基变化 · 区分转换和颠换 · 计算Ti/Tv比值

计算转换颠换比

注释ANN字段解析

解读ANN（SnpEff等）的格式 · 提取效应 · 基因

使用pysam进行注释过滤

根据ANN中的预测效应（如misse… · nonsense）筛选变异

处理多等位位点

拆分多等位变异为双等位 · 处理ALT多个 · 保留等位基因索引一致性

处理多等位位点拆分多等位变异为…

识别插入缺失 · 读取长度 · 框移判断

处理缺失基因型

识别./.或|.| · 缺失率计算 · 填充缺失或直接排除样本

处理缺失基因型识别

批量处理多个VCF

os遍历文件 · 并行处理（multiprocessi… · 合并结果

VCF批量处理多个

与pandas结合分析

记录转换为DataFrame · 聚合统计 · 筛选

pandas结合分析

与matplotlib可视化

绘制变异密度图 · Ti/Tv柱状图 · 质量分布直方图

matplotlib可视化

压缩VCF（bgzip）与索引

使用bgzip压缩 · tabix建立索引 · 随机访问加速

Tabix索引使用

使用pysam.tabix索引 · 快速查询指定区域 · 在多文件中使用

Tabix索引使用

内存优化技巧

流式处理避免全量加载 · 分块读取 · del释放对象

内存优化技巧流式处理避免全量…

错误处理与调试

捕获VariantFile异常 · 检查文件完整性 · 记录日志

错误处理调试

GATK最佳实践后处理 · VQSR结果应用 · 过滤后重编码

GATK最佳实践后处理

过滤低质量变异并生成报告 · 输出过滤后的VCF和HTML报告

过滤低质量变异并…VCF