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VQSR变异过滤模型调参指南

共计 30 章节

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什么是VQSR · 为什么需要VQSR · 与硬过滤的区别

GATK最佳实践流程概览

从原始FASTQ到VQSR的完整步骤

GATK最佳实践流程概览

VQSR输入文件详解

VCF · 训练集 · 真值集

VQSR输入文件详解

训练集的选择

HapMap · 1000G · dbSNP

训练集的选择HapMap

真值集与资源集

定义 · 来源及在VQSR中的角色

真值集资源集

VQSR模型参数

prior值 · 所有注释（QD · FS

VQSR模型参数

模型训练过程

高斯混合模型（GMM）的拟合原理与参…

模型训练过程GMM

变体评分与VQSLOD值

如何解读VQSLOD数值

VQSLOD变体评分

敏感度阈值

如何根据项目需求选择合适的sensi…

敏感度阈值sensi

VQSR过滤等级理解

PASS与Filtered的含义及后…

VQSR过滤等级理解

调参工具详解

GATK VariantRecali…

调参工具详解GATK

参数优化目标

Ti/Tv比值 · 真阴性率 · 假阳性率的平衡

参数优化目标Ti/Tv

网格搜索调参方法

原理 · 实现与结果评估

网格搜索调参方法原理

贝叶斯优化调参方法

基于高斯过程的自动调参

贝叶斯优化调参方…基于高斯过程的自…

交叉验证评估VQSR性能

训练集分割与效果验证

VQSR交叉验证评估

不同测序深度对VQSR的影响

低深度与高深度数据的调参策略

VQSR不同测序深度对

WES与WGS的VQSR参数差异

外显子组与全基因组的数据特性

多样本联合分析的VQSR策略

群体遗传学背景下的参数调整

VQSR多样本联合分析的

非人类物种的VQSR适配

植物 · 动物 · 微生物的已知变异资源匮乏问题

VQSR非人类物种的

缺乏已知真值集时的替代方法

利用模拟数据或硬过滤辅助

缺乏已知真值集时…利用模拟数据或硬…

VQSR结果诊断

检查模型曲线 · 聚类分布 · 注释缺失等异常

VQSR结果诊断

常见问题与解决方案

模型不收敛 · 样本量不足 · 注释异常等

常见问题解决方案

VQSR的内存与性能优化

并行计算 · 内存参数调整

使用Snakemake/WDL/CWL自动化VQSR流程

实现可复现的调参管道

Snakemake/WD…VQSR

与硬过滤的混合策略

先硬过滤后VQSR的组合方案

硬过滤的混合策略VQSR

不同GATK版本间的VQSR参数迁移

版本升级时的注意事项

VQSR的局限性及替代方案

深度学习方法 · 基于机器学习的过滤

VQSR的局限性

一个真实WGS数据的VQSR调参过程… · 脚本 · 结果）

案例分析WGS

编写调参脚本（Python/R）自动…

Python/R编写调参脚本

总结与最佳实践建议

经验性规则与常见误区梳理

最佳实践建议经验性规则