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VCF变异注释数据库整合与结果可视化

共计 30 章节
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01
VCF格式基础
VCF文件结构 · 元信息行 · 列定义
VCF格式基础
02
VCF解析实践
使用Python读取VCF（pysa… · vcfpy） · 提取变异位点信息
VCF解析实践
03
注释概念入门
什么是功能注释？为什么需要注释？常用… · 氨基酸变化 · 致病性
注释概念入门什么是功能注释？…
04
数据库体系概述
公共数据库分类（群体频率 · 功能预测 · 疾病关联
数据库体系概述公共数据库分类
05
dbSNP数据库详解
dbSNP版本 · rs编号 · 等位基因频率
dbSNP数据库详解
06
ClinVar数据库整合
临床意义分类 · 证据级别 · 致病性报告（RCV
ClinVar数据库整合
07
OMIM和HGMD数据库
孟德尔遗传疾病数据库 · 表型-基因关联 · 专业版与公共版差异
OMIMHGMD
08
人群频率数据库
gnomAD · ExAC · 1000 Genomes
人群频率数据库gnomAD
09
功能预测数据库
SIFT · PolyPhen-2 · CADD
功能预测数据库SIFT
10
基因区域数据库
RefSeq · Ensembl · GENCODE
基因区域数据库RefSeq
11
保守性评分数据库
PhyloP · PhastCons · GERP++
保守性评分数据库PhyloP
12
miRNA与调控区域数据库
miRBase · TargetScan · ENCODE调控元件
miRNA调控区域数据库
13
VEP注释工具详解
安装配置 · 运行参数 · 输出格式（VCF/JSON/TXT）
VEP注释工具详解
14
snpEff注释工具
数据库构建（Ensembl/RefS… · 效果预测 · 功能分类（HIGH/MODERATE…
snpEff注释工具
15
ANNOVAR注释工具
表格注释模式 · 数据库下载（avdblist） · 多线程加速
ANNOVAR注释工具
16
SnpSift注释工具
字段筛选（filterFields） · 获取注释（annotate） · dbNSFP整合
SnpSift注释工具
17
Python调用VEP API
使用requests/suds发送批… · 解析JSON结果
PythonVEP
18
本地数据库搭建
SQLite/PostgreSQL存… · 索引优化
本地数据库搭建SQLite/Postg…
19
多数据库交叉注释
合并dbSNP · ClinVar · gnomAD等字段
多数据库交叉注释dbSNP
20
注释结果过滤流程
基于质量（QUAL · DP） · 频率（AF<0.01）
注释结果过滤流程QUAL
21
自定义注释数据库
用BED/GTF文件添加基因区域 · ChIP-seq peaks等自定义…
自定义注释数据库BED/GTF
22
VCF注释的并行化处理
GNU Parallel + 分块V… · Python multiproces…
VCF注释的并行化处理
23
注释结果的存储与检索
HDF5格式（PyTables） · Parquet列式存储 · 加速查询
注释结果的存储检索
24
可视化注释结果
使用matplotlib/plotl… · 瀑布图展示变异类型分布
可视化注释结果matplotlib/p…
25
Excel/PDF报告生成
openpyxl结合注释表格 · reportlab生成临床报告
Excel/PDF报告生成
26
常见问题与调试
VCF版本兼容 · 字符编码 · 缺失字段处理
常见问题调试
27
大规模VCF注释案例
WGS/WES数据批量注释 · 10万样本级性能分析
VCF大规模
28
ClinGen与ACMG指南应用
基于证据级别的致病性判断流程 · 自动化软件建议
ClinGenACMG
29
云平台注释方案
使用AWS Batch/Google…
云平台注释方案AWS
30
课程总结与进阶
未来趋势（长读长注释 · 表观基因组整合） · 开源工具推荐（bcftools +…
课程总结进阶