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生物信息学与 AI 制药工程
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《VCF变异注释图表构建与生物学结果分析》
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VCF变异注释图表构建与生物学结果分析
共计 30 章节
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01
VCF格式基础
VCF文件结构 · 关键字段解析 · 常见注释信息
VCF
格式基础
02
Python数据处理环境搭建
安装Python · pandas · matplotlib
Python
数据处理环境搭建
03
使用pandas读取VCF文件
解析INFO · FORMAT字段 · 转换为DataFrame
pandas
VCF
04
VCF注释信息提取与清洗
处理缺失值 · 过滤低质量变异
VCF
注释信息提取
05
常用注释字段统计
QUAL · GQ · DP的分布描述
常用注释字段统计
QUAL
06
质量指标分布图
绘制QUAL · GQ · DP的直方图和箱线图
质量指标分布图
QUAL
07
变异类型分布
SNP/INDEL/MNV的饼图或柱…
变异类型分布
SNP/INDEL/MN…
08
变异密度沿染色体分布
滑窗统计并用折线图展示
变异密度沿染色体…
滑窗统计并用折线…
09
等位基因频率(AF)分布
直方图与累积分布曲线
AF
等位基因频率
10
缺失率与杂合率分析
散点图与热图展示样本质量
缺失率
杂合率分析
11
过滤标记与分类
基于注释字段的过滤策略可视化
过滤标记
分类
12
曼哈顿图绘制
GWAS p-value的染色体分布…
曼哈顿图绘制
GWAS
13
QQ图绘制
p-value的理论与观察分位数对比
QQ
图绘制
14
火山图绘制
差异分析中log2FC与p-valu…
火山图绘制
log2FC
15
基因型频率热图
样本×位点的基因型矩阵可视化
基因型频率热图
样本×位点的基因…
16
注释功能分类图
SnpEff或VEP功能结果的堆叠柱…
注释功能分类图
SnpEff
17
突变频谱图
96三核苷酸突变类型的计数热图
突变频谱图
96三核苷酸突变…
18
拷贝数变异(CNV)可视化
信号强度与分段图
CNV
拷贝数变异
19
Sashimi图
剪切连接结构的RNA-seq与VCF…
Sashimi
RNA-seq
20
基因表达与变异关联
表达量vs基因型的箱线图/小提琴图
基因表达
变异关联
21
交互式曼哈顿图
使用plotly实现缩放与悬停
交互式曼哈顿图
plotly
22
交互式火山图
使用Bokeh或plotly动态展示…
交互式火山图
Bokeh
23
复杂区域多轨迹可视化
整合基因注释 · reads · 变异
复杂区域多轨迹可…
整合基因注释
24
变异富集分析图
GO或KEGG富集的气泡图/柱状图
变异富集分析图
GO
25
蛋白质结构域突变分布
Lollipop图展示蛋白域上的突变
蛋白质结构域突变…
Lollipop
26
进化保守性评分分布
PhyloP/GERP评分的直方图
进化保守性评分分…
PhyloP/GERP
27
群体遗传学PCA图
基于VCF的主成分分析散点图
PCA
群体遗传学
28
群体遗传学ADMIXTURE图
群体成分堆叠图
ADMIXTURE
群体遗传学
29
报告生成
自动组合图表输出PDF/HTML报告
报告生成
PDF/HTML
30
综合实战
从VCF文件到发表级图表的完整流程
综合实战
VCF
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