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Snakemake GATK自动化变异分析管线构建

共计 30 章节
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01
课程介绍
Snakemake与GATK管线概述
课程介绍Snakemake
02
生信工作流与Snakemake基础概念
生信工作流与Snakemake基础概念 · 核心概念 · 实践要点
Snakemake生信工作流
03
Snakemake安装与配置环境（Conda/Mamba）
Snakemake安装与配置环境（Con… · 核心概念 · 实践要点
SnakemakeConda/Mamba
04
Snakefile基本结构
规则 · 输入 · 输出
Snakefile基本结构
05
通配符与Samples
处理多样本数据
Samples通配符
06
配置文件和参数化（config.yaml，--config）
配置文件和参数化（config.yaml · 核心概念 · 实践要点
config.yamlconfig
07
GATK简介与版本选择（GATK4 vs GATK3）
GATK简介与版本选择（GATK4 vs… · 核心概念 · 实践要点
GATKGATK4
08
参考基因组与索引文件准备
参考基因组与索引文件准备 · 核心概念 · 实践要点
参考基因组索引文件准备
09
原始测序数据质控（FastQC + MultiQC集成）
原始测序数据质控（FastQC + Mu… · 核心概念 · 实践要点
FastQCMultiQC
10
数据预处理第一步
从FASTQ到BAM（BWA-MEM…
数据预处理第一步FASTQ
11
数据预处理第二步
排序 · 标记重复（Picard）
数据预处理第二步排序
12
数据预处理第三步
Base Quality Score…
数据预处理第三步Base
13
变异检测
HaplotypeCaller（单样…
变异检测HaplotypeCal…
14
多样本联合基因分型
GenotypeGVCFs
多样本联合基因分…GenotypeGVCF…
15
硬过滤与VQSR介绍
硬过滤与VQSR介绍 · 核心概念 · 实践要点
VQSR硬过滤
16
Snakemake中的资源管理（线程、内存、作业调度）
Snakemake中的资源管理（线程 · 核心概念 · 实践要点
Snakemake资源管理
17
运行Snakemake在集群/云上（SLURM, SGE, AWS Batch）
运行Snakemake在集群/云上（SL… · 核心概念 · 实践要点
SnakemakeSLURM
18
管线模块化与重用（include, rule all）
管线模块化与重用（include · 核心概念 · 实践要点
includerule
19
报告生成
Snakemake内置报告与Mult…
报告生成Snakemake
20
常见错误排查
日志 · --debug · --dry-run
常见错误排查日志
21
性能优化
管线并行度 · 作业调度策略
性能优化管线并行度
22
数据组织
目录结构最佳实践
数据组织目录结构最佳实践
23
使用输入函数动态获取样本列表
使用输入函数动态获取样本列表 · 核心概念 · 实践要点
使用输入函数动态…重点
24
GATK4的CNV与结构变异检测简介
GATK4的CNV与结构变异检测简介 · 核心概念 · 实践要点
GATK4CNV
25
结合Snakemake的Docker/Singularity容器
结合Snakemake的Docker/S… · 核心概念 · 实践要点
SnakemakeDocker/Singu…
26
管线的版本控制与CI/CD
管线的版本控制与CI/CD · 核心概念 · 实践要点
CI/CD管线的版本控制
27
批处理与大型项目实战
批处理与大型项目实战 · 核心概念 · 实践要点
批处理大型项目实战
28
结果一致性检验与质量控制
结果一致性检验与质量控制 · 核心概念 · 实践要点
结果一致性检验质量控制
29
从头开始搭建一个完整的GATK最佳实践管线
从头开始搭建一个完整的GATK最佳实践管… · 核心概念 · 实践要点
GATK从头开始搭建一个…
30
课程总结与扩展
迈向生产级管线
课程总结扩展