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GATK HaplotypeCaller单样本变异调用流程

共计 30 章节
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01
课程介绍
HaplotypeCaller在变异…
课程介绍HaplotypeCal…
02
测序基础
FASTQ · BAM与参考基因组
测序基础FASTQ
03
数据准备
从原始测序到比对（BWA-MEM）
数据准备BWA-MEM
04
SAMtools处理
排序 · 去重 · 索引
SAMtools处理
05
GATK工具集概述与安装
GATK工具集概述与安装 · 核心概念 · 实践要点
GATK工具集概述
06
GATK4的Picard工具
MarkDuplicates
GATK4Picard
07
Base Quality Score Recalibration (BQSR)
计算模型
BaseQuality
08
BQSR 第二步
ApplyBQSR应用校正
BQSR第二步
09
HaplotypeCaller核心原理简介
HaplotypeCaller核心原理简… · 核心概念 · 实践要点
HaplotypeCal…核心原理简介
10
运行单样本HaplotypeCaller
基本命令
HaplotypeCal…运行单样本
11
HaplotypeCaller参数详解（--emit-ref-confidenc
HaplotypeCaller参数详解（… · 核心概念 · 实践要点
HaplotypeCal…emit-ref-con…
12
理解GVCF格式
理解GVCF格式 · 核心概念 · 实践要点
GVCF理解
13
质量控制
硬过滤与VQSR选择
质量控制VQSR
14
使用SelectVariants进行过滤
使用SelectVariants进行过滤 · 核心概念 · 实践要点
SelectVarian…使用
15
过滤SNP与INDEL的不同标准
过滤SNP与INDEL的不同标准 · 核心概念 · 实践要点
SNPINDEL
16
变异注释
Funcotator与SnpEff
变异注释Funcotator
17
结果解读
VCF文件字段详解
结果解读VCF
18
实战一
全外显子数据变异检测
实战一全外显子数据变异…
19
实战二
调整HaplotypeCaller敏…
实战二HaplotypeCal…
20
并行化运行
scatter-gather策略
并行化运行scatter-gath…
21
使用Spark加速（GATK4 Spark）
使用Spark加速（GATK4 Spar… · 核心概念 · 实践要点
SparkGATK4
22
处理高深度数据（如扩增子）
处理高深度数据（如扩增子） · 核心概念 · 实践要点
处理高深度数据如扩增子
23
处理低质量区域（重复区域、gap）
处理低质量区域（重复区域、gap） · 核心概念 · 实践要点
gap处理低质量区域
24
检查比对质量
IGV可视化
检查比对质量IGV
25
合并多个样本的GVCF（概念延伸）
合并多个样本的GVCF（概念延伸） · 核心概念 · 实践要点
GVCF合并多个样本的
26
单样本与联合基因分型的区别
单样本与联合基因分型的区别 · 核心概念 · 实践要点
单样本联合基因分型的区…
27
常见错误与调试（内存、Java堆空间、依赖）
常见错误与调试（内存 · 核心概念 · 实践要点
Java常见错误
28
输出结果汇总与统计
输出结果汇总与统计 · 核心概念 · 实践要点
输出结果汇总统计
29
对结果进行过滤和验证（已知位点评估）
对结果进行过滤和验证（已知位点评估） · 核心概念 · 实践要点
对结果进行过滤验证
30
课程总结与下一步学习路径
课程总结与下一步学习路径 · 核心概念 · 实践要点
课程总结下一步学习路径