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GATK Funcotator变异注释数据库整合流程

共计 30 章节
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01
Funcotator概览
Funcotator是什么？它的核心…
Funcotator概览
02
环境准备
安装GATK · Java环境配置 · 下载Funcotator数据源包
环境准备GATK
03
数据源结构解析
Funcotator的数据源目录层级…
数据源结构解析Funcotator
04
内置数据库介绍
gnomAD · ClinVar · dbSNP
内置数据库介绍gnomAD
05
创建自定义数据源
理解config文件 · 如何注册一个自定义的VCF/MAF数…
创建自定义数据源config
06
GATK Funcotator命令行界面
基本命令格式 · –reference · –variant
GATKFuncotator
07
单样本VCF注释实战
对一个单样本VCF文件进行Funco… · 生成MAF格式输出
VCF单样本
08
多样本VCF注释
处理多样本VCF · 区分样本特异性注释
VCF多样本
09
注释字段解读
Funcotator输出的标准字段（… · Chromosome · Start_Position等）
注释字段解读Funcotator
10
转录本与蛋白质影响
注释中的转录本ID · 氨基酸改变 · 错义/无义预测
转录本蛋白质影响
11
ClinVar临床意义注释
如何解读ClinVar的临床显著性（… · Benign等）
ClinVar临床意义注释
12
gnomAD群体频率注释
理解AF · AFR_AF · EAS_AF等频率字段
gnomAD群体频率注释
13
dbSNP rsID映射
Funcotator如何将变异映射到…
dbSNPrsID
14
注释版本控制
不同Funcotator数据源版本之…
注释版本控制Funcotator
15
自定义数据库整合
将本地肿瘤-正常配对研究中的突变频率…
自定义数据库整合将本地肿瘤
16
MAF格式详解
TCGA MAF规范与Funcota…
MAF格式详解
17
JSON格式输出
使用–output-file-for… · 结构化注释数据
JSON格式输出
18
注释过滤与后处理
使用GATK FilterFunco…
注释过滤后处理
19
大规模基因组注释性能优化
多线程 · 内存设置 · 分染色体并行运行
大规模基因组注释…多线程
20
与SnpEff/ANNOVAR对比
Funcotator相对于其他注释工…
SnpEff/ANNOV…对比
21
hg19与hg38基因组版本切换
数据源选择 · liftOver操作
hg19hg38
22
非编码区变异注释
功能性非编码注释（如ENCODE调控…
非编码区变异注释ENCODE
23
拷贝数变异（CNV）注释
Funcotator对CNV的支持限…
CNV拷贝数变异
24
肿瘤体细胞变异注释流程
与Mutect2结合 · 自动标注HGVSp_Short · FATHMM预测
肿瘤体细胞变异注…Mutect2
25
胚系变异注释
ACMG指南相关字段（如PVS1 · PS1）的提取
胚系变异注释ACMG
26
数据库更新策略
定期下载最新数据源 · 如何增量更新而不破坏现有配置
数据库更新策略定期下载最新数据…
27
自动化注释管道构建
用Snakemake或Nextflo…
自动化注释管道构…Snakemake
28
错误排查与常见问题
数据源缺失 · VCF格式错误 · 内存溢出等
错误排查常见问题
29
案例研究
对100个肿瘤样本进行全外显子组测序… · 输出可用于下游分析的MAF
案例研究对100个肿瘤样…
30
Funcotator未来与社区
GATK版本迭代 · 新数据库支持 · GitHub Issues资源利用
Funcotator未来