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GATK BQSR碱基重校准与变异调用验证

共计 30 章节

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BQSR概述与重要性

什么是碱基质量重校准 · 为什么要做BQSR · BQSR在GATK流程中的位置

GATK工具链简介

GATK版本选择 · 核心模块介绍 · 官方最佳实践概览

GATK工具链简介

碱基质量分数详解

Phred质量值 · 误差来源 · 质量校准的必要性

碱基质量分数详解Phred

BQSR工作原理

协变量模型 · 机器学习思想 · 表观质量与实际质量的关系

BQSR工作原理

已知变异位点数据库

dbsnp · 1000 Genomes等高置信度位… · 格式要求

已知变异位点数据…dbsnp

输入文件准备

参考基因组（FASTA） · 比对后的BAM文件 · 已知位点VCF

输入文件准备FASTA

参考基因组索引与字典

BuildSequenceDicti… · faidx索引创建

参考基因组索引字典

BAM文件排序与索引

SortSam · 索引创建（BAM索引或BAI）

BAM文件排序

标记重复序列（MarkDuplicates）

去除PCR重复 · 对BQSR的影响

MarkDuplicat…标记重复序列

已知位点文件索引

IndexFeatureFile工具 · 创建VCF/BCF的tbi索引

已知位点文件索引IndexFeature…

BaseRecalibrator工具详解

功能 · 输出重校准表（.table） · 必须参数与可选参数

BaseRecalibr…工具详解

BaseRecalibrator参数配置

-R · -I · --known-sites

BaseRecalibr…参数配置

运行BaseRecalibrator示例

单样本命令示例 · 日志解读

BaseRecalibr…运行

重校准表结构与内容

行 · 列含义 · 协变量值

重校准表结构列含义

AnalyzeCovariates工具

生成可视化PDF报告（BQSR图） · 参数与使用方法

AnalyzeCovar…工具

BQSR图表解读

各协变量散点图 · 质量得分校正前后对比 · 残留误差分析

BQSR图表解读

ApplyBQSR工具详解

作用 · 输入（原始BAM+重校准表） · 输出校准后BAM

ApplyBQSR工具详解

ApplyBQSR参数与示例

--bqsr-recal-file · --output · 压缩选项

ApplyBQSR参数

BQSR后BAM文件验证

统计质量得分变化 · 比较QC指标（如FastQC）

BQSR对变异检测性能的影响

对比未校准BAM的SNP/Indel… · 灵敏度和特异性

BQSR对变异检测性能的…

常见错误排查

运行错误 · 表文件损坏 · 内存不足

常见错误排查运行错误

性能优化与资源管理

线程数设置 · JVM堆大小 · 减少IO瓶颈

性能优化资源管理

多样本并行BQSR

GPU加速 · GATK Spark版本 · 队列管理系统集成

BQSR多样本并行

与HaplotypeCaller的衔接

校准后BAM直接输入 · 联合基因分型流程

HaplotypeCal…的衔接

BQSR在RNA-seq中的注意事项

剪接位点 · 已知位点选择 · 不推荐BQSR的情况

肿瘤-正常配对样本的BQSR策略

同时校准 vs 分别校准 · 体细胞变异检测场景

WGS与WES应用差异

覆盖深度对BQSR影响 · 协变量选择建议

实战案例一

从FASTQ到BQSR校准BAM的完…

实战案例一FASTQ

实战案例二

批量处理多个样本 · 整合到Snakemake或Nextf…

实战案例二批量处理多个样本

总结与最佳实践

BQSR核心要点 · 何时跳过BQSR · 未来改进方向

最佳实践BQSR