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001-GATK变异调用实践
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《GATK变异分析管线常见报错诊断与修复》
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本课程属于:001-GATK变异调用实践
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GATK变异分析管线常见报错诊断与修复
共计 30 章节
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01
GATK简介与常见报错概述
GATK简介与常见报错概述 · 核心概念 · 实践要点
GATK
简介
02
环境与依赖问题
Java版本不兼容
环境
依赖问题
03
内存不足错误
OutOfMemoryError及解…
内存不足错误
OutOfMemoryE…
04
参考基因组索引问题
缺失.fai或.dict
参考基因组索引问…
fai
05
bam文件排序问题
未排序或排序错误
bam
文件排序问题
06
缺失RG头
ReadGroup缺失导致报错
RG
缺失
07
染色体命名不一致
chr与无chr格式冲突
染色体命名不一致
chr
08
VCF/BCF格式错误与修复方法
VCF/BCF格式错误与修复方法 · 核心概念 · 实践要点
VCF/BCF
格式错误
09
输入文件路径问题
绝对路径与相对路径陷阱
输入文件路径问题
绝对路径
10
线程设置不当导致运行异常
线程设置不当导致运行异常 · 核心概念 · 实践要点
线程设置不当导致…
重点
11
GenomicsDBImport时内存不足与分块策略
GenomicsDBImport时内存不… · 核心概念 · 实践要点
GenomicsDBIm…
时内存不足
12
HaplotypeCaller运行时常见错误
HaplotypeCaller运行时常见… · 核心概念 · 实践要点
HaplotypeCal…
运行时常见错误
13
合并GVCF时的错误与参数修正
合并GVCF时的错误与参数修正 · 核心概念 · 实践要点
GVCF
合并
14
过滤SNP/INDEL时的参数与阈值错误
过滤SNP/INDEL时的参数与阈值错误 · 核心概念 · 实践要点
SNP/INDEL
过滤
15
缺失已知变异集文件(如dbsnp)
缺失已知变异集文件(如dbsnp) · 核心概念 · 实践要点
dbsnp
缺失已知变异集文…
16
参考基因组与bam不匹配的排查
参考基因组与bam不匹配的排查 · 核心概念 · 实践要点
bam
参考基因组
17
重复序列/区域导致的异常
重复序列/区域导致的异常 · 核心概念 · 实践要点
重复序列
区域导致的异常
18
缺失索引文件(.bai, .tbi, .csi)的处理
缺失索引文件(.bai · 核心概念 · 实践要点
bai
tbi
19
文件格式转换错误(BAM→SAM→CRAM)
文件格式转换错误(BAM→SAM→CRA… · 核心概念 · 实践要点
BAM
SAM
20
并行化运行导致死锁或资源竞争
并行化运行导致死锁或资源竞争 · 核心概念 · 实践要点
并行化运行导致死…
重点
21
磁盘空间不足的预警与应对
磁盘空间不足的预警与应对 · 核心概念 · 实践要点
磁盘空间不足的预…
应对
22
权限问题
读写执行权限检查
权限问题
读写执行权限检查
23
GATK版本升级后参数与API变化
GATK版本升级后参数与API变化 · 核心概念 · 实践要点
GATK
API
24
--native-pair-hmm模式常见问题
--native-pair-hmm模式常… · 核心概念 · 实践要点
native-pair-…
模式常见问题
25
使用Spark模式时的配置与错误
使用Spark模式时的配置与错误 · 核心概念 · 实践要点
Spark
使用
26
区间文件格式错误与正确写法
区间文件格式错误与正确写法 · 核心概念 · 实践要点
区间文件格式错误
正确写法
27
混合使用旧版和新版GATK命令的坑
混合使用旧版和新版GATK命令的坑 · 核心概念 · 实践要点
GATK
混合使用旧版
28
日志文件分析技巧与关键字段
日志文件分析技巧与关键字段 · 核心概念 · 实践要点
日志文件分析技巧
关键字段
29
调试模式与详细输出获取方法
调试模式与详细输出获取方法 · 核心概念 · 实践要点
调试模式
详细输出获取方法
30
常见报错汇总与排查流程总结
常见报错汇总与排查流程总结 · 核心概念 · 实践要点
常见报错汇总
排查流程总结
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