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ACMG规则在肿瘤中的应用调整

共计 30 章节
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01
引言
ACMG规则概述及其在遗传学中的角色
引言ACMG
02
肿瘤基因组学基础
体细胞变异与胚系变异的区别
肿瘤基因组学基础体细胞变异
03
ACMG规则基础
主要证据代码（PVS1 · PS1等）及评分逻辑
ACMG规则基础
04
ACMG规则基础
次要证据代码（PM2 · PP3等）及综合解读
ACMG规则基础
05
肿瘤中体细胞变异的解读挑战
等位基因频率 · 克隆性等
肿瘤体细胞变异的解读…
06
从胚系到体细胞
ACMG规则在肿瘤中的局限性与调整需…
从胚系到体细胞ACMG
07
肿瘤特异性解读指南
AMP/ASCO/CAP共识（201…
肿瘤特异性解读指…AMP/ASCO/CAP
08
体细胞变异分类系统
Tier I/II/III 及其临床…
体细胞变异分类系…Tier
09
群体频率数据库（gnomAD等）在肿瘤解读中的使用调整
群体频率数据库（gnomAD等）在肿瘤解… · 核心概念 · 实践要点
gnomAD群体频率数据库
10
肿瘤特异性数据库
COSMIC · cBioPortal · TCGA
肿瘤特异性数据库COSMIC
11
功能证据在肿瘤变异解读中的应用
体外实验与临床数据
功能证据肿瘤变异解读
12
肿瘤突变负荷（TMB）的计算与解读
肿瘤突变负荷（TMB）的计算与解读 · 核心概念 · 实践要点
TMB肿瘤突变负荷
13
微卫星不稳定性（MSI）与MMR缺陷的解读标准
微卫星不稳定性（MSI）与MMR缺陷的解… · 核心概念 · 实践要点
MSIMMR
14
同源重组修复缺陷（HRD）评分及其临床用途
同源重组修复缺陷（HRD）评分及其临床用… · 核心概念 · 实践要点
HRD同源重组修复缺陷
15
肿瘤驱动基因（EGFR、KRAS、BRAF等）的特定解读规则
肿瘤驱动基因（EGFR · 核心概念 · 实践要点
EGFRKRAS
16
可靶向变异与耐药变异
证据等级调整
可靶向变异耐药变异
17
胚系与体细胞共检测
策略与解读注意事项
胚系体细胞共检测
18
肿瘤变异解读报告的标准化结构与内容
肿瘤变异解读报告的标准化结构与内容 · 核心概念 · 实践要点
肿瘤变异解读报告…重点
19
案例1
肺癌EGFR L858R突变（体细胞…
案例1EGFR
20
案例2
结直肠癌MSI-H的解读与临床决策
案例2MSI-H
21
案例3
乳腺癌BRCA1/2体细胞突变与PA…
案例3BRCA1/2
22
案例4
黑色素瘤BRAF V600E突变与靶…
案例4BRAF
23
案例5
前列腺癌HRD变异与铂类化疗敏感性
案例5HRD
24
肿瘤变异解读中的伦理与法律考虑
遗传咨询与知情同意
肿瘤变异解读伦理
25
多学科团队（MDT）在肿瘤变异解读与治疗决策中的作用
多学科团队（MDT）在肿瘤变异解读与治疗… · 核心概念 · 实践要点
MDT多学科团队
26
未来方向
人工智能与机器学习在变异解读中的应用
未来方向人工智能
27
质量控制
解读的重复性 · 标准化与外部质评
质量控制解读的重复性
28
临床实验室开展肿瘤变异解读的流程与要求
临床实验室开展肿瘤变异解读的流程与要求 · 核心概念 · 实践要点
临床实验室开展肿…要求
29
国际肿瘤变异解读标准化进展
ClinGen · ICGC等
国际肿瘤变异解读…ClinGen
30
总结与展望
ACMG规则在精准肿瘤学中的演进
ACMG规则