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ANNOVAR与VEP注释结果可视化实战

共计 30 章节
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01
课程介绍
ANNOVAR与VEP简介 · 应用场景 · 课程目标
课程介绍ANNOVAR
02
环境准备
Linux服务器 · Perl · Python
环境准备Linux
03
ANNOVAR安装与配置
下载 · 数据库设置 · 配置文件
ANNOVAR安装
04
VEP安装与配置
下载 · Ensembl API · 缓存设置
VEP安装
05
输入文件格式
VCF文件结构 · 必需字段 · 准备示例数据
输入文件格式VCF
06
使用ANNOVAR进行注释
基本命令 · 输出文件解读
ANNOVAR使用
07
使用VEP进行注释
基本命令 · 输出格式选项
VEP使用
08
ANNOVAR输出结果解析
avinput · variant_function · exonic_variant_fun…
ANNOVAR输出结果解析
09
VEP输出结果解析
VEP输出表格 · CSV · JSON格式
VEP输出结果解析
10
注释结果比较
ANNOVAR vs VEP 差异与…
注释结果比较ANNOVAR
11
注释结果过滤
基于基因 · 功能影响 · 人群频率
注释结果过滤基于基因
12
使用R进行可视化
加载注释结果 · 基本统计图
使用R进行可视化加载注释结果
13
使用Python进行可视化
pandas · matplotlib · seaborn
Python使用
14
变异类型分布图
饼图 · 柱状图展示
变异类型分布图饼图
15
基因热点突变图
lollipop图 · 瀑布图
基因热点突变图lollipop
16
变异在染色体上的分布
曼哈顿图 · Circos图
变异染色体上的分布
17
蛋白质结构域注释可视化
ProSite · Pfam整合
蛋白质结构域注释…ProSite
18
群体频率可视化
gnomAD · ExAC等数据整合
群体频率可视化gnomAD
19
临床意义注释可视化
ClinVar · COSMIC数据融入
临床意义注释可视…ClinVar
20
交互式可视化工具
IGV · UCSC Genome Browse…
交互式可视化工具IGV
21
高级可视化
使用ggplot2 · plotly制作动态图
高级可视化ggplot2
22
自定义注释数据库
添加新数据库到ANNOVAR
自定义注释数据库ANNOVAR
23
自定义注释数据库
添加新数据库到VEP
自定义注释数据库VEP
24
批量处理多个样本
脚本自动化注释
批量处理多个样本脚本自动化注释
25
结果汇总报告生成
HTML报告 · Markdown报告
结果汇总报告生成HTML
26
变异致病性预测可视化
SIFT · PolyPhen · CADD
变异致病性预测可…SIFT
27
家系共分离分析可视化
Pedigree图
家系共分离分析可…Pedigree
28
常见问题与排错
内存不足 · 数据库错误等
常见问题排错
29
性能优化
多线程 · 并行注释
性能优化多线程
30
课程总结
最佳实践 · 资源推荐
课程总结最佳实践