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可复现GATK管线构建指南

共计 30 章节
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01
GATK管线概述
什么是GATK · 应用场景 · 可复现的重要性
GATK管线概述
02
环境准备
Linux系统 · 依赖软件（Java · R等）
环境准备Linux
03
数据获取与质量控制
原始测序数据格式（FASTQ） · 质量评估（FastQC）
数据获取质量控制
04
序列比对
BWA-MEM算法 · SAM/BAM格式 · 排序（samtools）
序列比对BWA-MEM
05
标记重复
Picard MarkDuplica… · 重复识别原理
标记重复Picard
06
BAM文件预处理
排序 · 索引 · 质量过滤
BAM文件预处理
07
GATK最佳实践简介
Germline短变异发现流程概述
GATK最佳实践简介
08
Base Quality Score Recalibration (BQSR)
原理 · 步骤
BaseQuality
09
变异检测
HaplotypeCaller原理 · 运行参数
变异检测HaplotypeCal…
10
GVCF模式与合并
GVCF生成 · GenomicsDBImport
GVCF模式
11
联合基因分型
GenotypeGVCFs
联合基因分型GenotypeGVCF…
12
硬过滤与VQSR
SNP/Indel过滤策略
VQSR硬过滤
13
VCF文件操作
合并 · 分割 · 注释
VCF文件操作
14
变异注释
使用Funcotator或SnpEf…
变异注释Funcotator
15
结果评估
评估指标（Ti/Tv · Concordance）
结果评估Ti/Tv
16
可复现性基础
版本控制（Git） · 环境管理（Conda）
可复现性基础Git
17
使用WDL/Cromwell构建可复现管线。
使用WDL/Cromwell构建可复现管… · 核心概念 · 实践要点
WDL/Cromwell使用
18
使用Nextflow构建管线。
使用Nextflow构建管线 · 核心概念 · 实践要点
Nextflow使用
19
使用Snakemake构建管线。
使用Snakemake构建管线 · 核心概念 · 实践要点
Snakemake使用
20
容器化
编写Dockerfile · 使用Singularity
容器化Dockerfile
21
参数化与配置文件
JSON/YAML参数管理
参数化配置文件
22
日志记录与调试
如何记录运行日志 · 错误处理
日志记录调试
23
测试与验证
小数据集测试 · 单元测试
测试验证
24
性能优化
并行计算 · 集群提交（SLURM）
性能优化并行计算
25
资源估算
内存 · CPU · 存储需求
资源估算内存
26
数据管理
输入输出路径规范 · 中间产物清理
数据管理输入输出路径规范
27
文档编写
README · 管线描述 · 使用说明
文档编写README
28
版本发布与更新
标签 · changelog
版本发布更新
29
常见问题与避坑
GATK常见错误 · 解决方案
常见问题避坑
30
实战案例
从FASTQ到VCF的完整可复现管线
实战案例FASTQ