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基因组注释准确性与灵敏度量化评估

共计 30 章节
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01
基因组注释概述
什么是基因组注释 · 核心任务（基因预测 · 功能注释
基因组注释概述什么是基因组注释
02
评估指标基础
为什么需要评估指标 · 评估的层次（基因水平 · 转录本水平
评估指标基础为什么需要评估指…
03
敏感性与特异性
敏感度（Sensitivity/Re… · 特异性（Specificity）的定… · 计算公式
敏感性特异性
04
精确率与召回率
精确率（Precision） · 召回率（Recall） · F1分数的定义及在基因预测中的使用场…
精确率召回率
05
准确率与错误率
准确率（Accuracy） · 错误率（Error Rate）的计算… · 局限性（不平衡数据时的误导）
准确率错误率
06
ROC曲线与AUC
ROC曲线的绘制原理 · AUC值的意义 · 如何利用ROC评价注释软件（如Aug…
ROCAUC
07
PR曲线与AUPR
精确率-召回率曲线 · AUPR（平均精度）在不平衡标注数据… · 与ROC曲线的对比
PRAUPR
08
基于参考基因组的评估
使用已注释的参考基因组（如人类GEN… · 拟南芥TAIR）作为黄金标准 · 评估流程与注意事项
基于参考基因组的…GEN
09
基于模拟数据的评估
模拟测序读段（如用RSEM · Polyester） · 生成已知转录本
基于模拟数据的评…RSEM
10
基因结构预测评估
外显子水平评估（精确率/召回率） · 内含子剪切位点准确性 · 完整基因结构匹配率
基因结构预测评估外显子水平评估
11
转录本组装评估
转录本完整度（如rnaSPAdes · StringTie输出） · 覆盖率
转录本组装评估rnaSPAdes
12
同源注释评估
基于BLAST/DIAMOND的同源… · E-value与Bit score的… · 序列相似性质量指标
同源注释评估BLAST/DIAMON…
13
从头基因预测评估
隐马尔可夫模型（如Augustus）… · CGAT · ab initio预测常用Bench…
从头基因预测评估Augustus
14
功能注释评估
GO富集分析中的评估指标（过表征检验 · P值校正） · 通路注释的敏感性与特异性
功能注释评估GO
15
非编码RNA注释评估
miRNA · lncRNA · rRNA预测的评估指标（如CMsea…
RNA非编码
16
重复序列注释评估
RepeatMasker输出统计分析 · 重复元件分类准确率 · 家族一致性评估
重复序列注释评估RepeatMasker
17
基因家族/同源基因簇评估
OrthoFinder/OrthoM… · 同源正确率）
基因家族同源基因簇评估
18
比较基因组学注释评估
跨物种比较中的评估指标（保守性得分 · 共线性块匹配率 · 基因组织一致性）
比较基因组学注释…跨物种比较
19
机器学习模型评估
用于基因预测的深度学习模型（如Bas… · DeepSEA） · 交叉验证指标
机器学习模型评估Bas
20
注释完整性指标
BUSCO（单拷贝直系同源评估）原理 · 使用BUSCO评估基因组注释完整性 · 解读BUSCO输出
注释完整性指标BUSCO
21
注释一致性指标
同物种不同注释版本（如Ensembl… · Jaccard相似系数 · 共享基因比例
注释一致性指标Ensembl
22
注释覆盖率指标
基因组中被注释区域的比例（如外显子覆… · 重复区域注释覆盖率 · gap区域影响
注释覆盖率指标基因组
23
人工审核与评估
Curation的流程 · 人工验证外显子边界 · 假阳性确定
人工审核评估
24
评估工具实战（一）
使用gffcompare评估转录本组… · 比较GMAP与STAR比对结果 · 输出指标解读
评估工具实战gffcompare
25
评估工具实战（二）
使用TransRate评估转录本质量 · QValue · 覆盖率
评估工具实战TransRate
26
评估工具实战（三）
使用BUSCO进行完整基因集评估 · 配置环境 · 运行模式（proteome/tran…
评估工具实战BUSCO
27
评估工具实战（四）
使用MAKER内置评估模块 · 自动生成对比报告 · 整合多个证据的评估指标
评估工具实战MAKER
28
可视化评估结果
使用R/ggplot2或Python… · PR曲线 · 混淆矩阵热图
可视化评估结果R/ggplot2
29
案例解析
人类基因组注释评估（基于GENCOD… · 对比不同基因预测工具（如BRAKER…
案例解析GENCOD
30
案例解析
植物基因组注释评估（如玉米B73） · 评估重复序列注释与基因完整度 · 输出最终报告撰写模板
案例解析B73