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NGS变异流程自动化部署指南

共计 30 章节

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NGS变异检测流程概述

定义 · 应用场景 · 常见流程（GATK最佳实践

NGS变异检测流程概述

流程自动化部署基础

自动化部署的意义 · 工具选择（Shell脚本 · Makefile

流程自动化部署基…自动化部署的意义

系统要求 · 依赖安装（Python · Java

环境准备系统要求

Docker安装 · 镜像拉取 · 容器运行

Singularity基础

Singularity安装 · SIF镜像构建 · 容器运行

Singularity安装

Conda环境管理

创建隔离环境 · 安装生物信息学工具 · 环境导出与复现

Conda环境管理

流程核心组件

BWA比对 · SAMtools处理 · GATK变异检测（Haplotype…

流程核心组件BWA

GATK最佳实践（Germline）

预处理（MarkDuplicates · BQSR） · 变异调用

GATK最佳实践（Somatic）

Mutect2流程 · Panel of Normals构建 · 过滤策略

安装 · 基础语法 · 进程（process）

Nextflow流程编写

输入输出定义 · 参数化 · 错误处理

Nextflow流程编写

Nextflow模块化设计

子工作流 · 模块复用 · 配置文件分离

Nextflow模块化设计

Snakemake入门

安装 · Snakefile语法 · 规则（rule）

Snakemake安装

Snakemake进阶

配置文件 · 集群提交 · conda集成

Snakemake进阶

Cromwell引擎 · 任务（task）与工作流（workf… · 输入输出

常见工具（cwltool · Rabix Composer） · CWL描述文件编写

流程配置管理

YAML/JSON配置文件设计 · 环境变量 · 参数覆盖

流程配置管理YAML/JSON

并行与资源调度

本地执行 · SLURM/PBS/Torque集群… · AWS Batch/Google C…

并行资源调度

日志与监控

标准输出/错误捕获 · 日志轮转 · 健康检查

版本控制与CI/CD

Git管理流程代码 · GitHub Actions/Git…

CI/CD版本控制

单元测试（pytest） · 集成测试（MiniWDL test） · 数据验证（checkm

流程测试pytest

流程容器化

将整个流程打包为单个容器镜像 · 多容器编排（docker-compo…

流程容器化将整个流程打包为…

参考基因组管理

参考文件下载 · 索引构建 · 一致性维护

参考基因组管理参考文件下载

原始FASTQ命名规范 · 中间文件清理 · 结果归档（AWS S3

数据管理FASTQ

安全与权限

用户权限控制 · 数据加密 · 审计日志

流程部署到生产环境

裸机部署 · Kubernetes部署 · 云原生架构

流程部署到生产环…裸机部署

流程维护与升级

版本更新策略 · 依赖变更处理 · 向后兼容性

流程维护升级

常见问题排查

错误类型（OOM · 磁盘满 · 依赖冲突）

常见问题排查OOM

完整构建一个NGS变异检测自动化流程…

实战案例NGS

课程总结与未来展望

标准化趋势 · 新工具（Parabricks · NVIDIA Clara）介绍

课程总结未来展望