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本课程属于：041-NGS变异流程特征学习任务 生物信息学与 AI 制药工程 · 共 20 门相关课程，组合学习更完整。
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NA12878变异检测基准集评测与质量报告

共计 30 章节
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01
NA12878简介
作为人类基因组参考样本的历史和重要性
NA12878简介
02
基准数据集来源
GIAB · Platinum Genomes等数…
基准数据集来源GIAB
03
数据格式基础
FASTQ · BAM · VCF
数据格式基础FASTQ
04
下载NA12878公开数据
使用AWS · NCBI · GCP等命令行工具
NA12878下载
05
原始数据质量评估
FastQC与MultiQC的使用
原始数据质量评估FastQC
06
数据预处理流程
接头去除 · 质量过滤 · 长度筛选
数据预处理流程接头去除
07
比对工具选择
BWA-MEM · Bowtie2 · Minimap2对比
比对工具选择BWA-MEM
08
比对后处理
排序 · 去重 · 标记
比对后处理排序
09
变异检测概述
SNP · InDel · SV
变异检测概述SNP
10
SNP/InDel检测工具
GATK HaplotypeCall…
SNP/InDel检测工具
11
结构变异检测工具
Delly · Manta · Lumpy
结构变异检测工具Delly
12
基准真值集版本
GIAB v3.3 · v4.2 · v5.0差异
基准真值集版本GIAB
13
性能评估工具
hap.py · RTG Tools · vcfeval
性能评估工具hap.py
14
评估指标详解
精确率 · 召回率 · F1
评估指标详解精确率
15
不同比对工具对变异检测结果的差异分析。
不同比对工具对变异检测结果的差异分析 · 核心概念 · 实践要点
不同比对工具对变…重点
16
不同测序平台影响
Illumina · PacBio · ONT的基准对比
不同测序平台影响Illumina
17
测序覆盖度与变异检测准确性的关系。
测序覆盖度与变异检测准确性的关系 · 核心概念 · 实践要点
测序覆盖度变异检测准确性的…
18
重复区域与高GC区域的处理策略。
重复区域与高GC区域的处理策略 · 核心概念 · 实践要点
GC重复区域
19
多工具一致性与合并策略
Jasmine · SURVIVOR
多工具一致性合并策略
20
可视化验证
IGV查看不一致位点
可视化验证IGV
21
统计分析与报告
R/Python生成混淆矩阵和ROC
统计分析报告
22
联合其他基准样本
NA12877 · NA24385的交叉验证
联合其他基准样本NA12877
23
大规模对比优化
并行计算 · 内存管理 · 分布式处理
大规模对比优化并行计算
24
环境复现
使用Docker/Singulari…
环境复现Docker/Singu…
25
常见陷阱与避坑指南
参考基因组版本 · 参数调优
常见陷阱避坑指南
26
标准化流程最佳实践
Snakemake · Nextflow流程编排
标准化流程最佳实…Snakemake
27
结果报告生成
自动化HTML报告与PDF总结
结果报告生成HTML
28
学习资源与社区
GIAB GitHub · Biostars · 论坛
学习资源社区
29
未来展望
长读长基准 · 单细胞基准 · 表观基因组
未来展望长读长基准
30
实战演练
从原始FASTQ到对比报告的全流程
实战演练FASTQ