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GATK流程优化与并行策略详解

共计 30 章节
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01
GATK概述与流程基础
GATK4整体架构 · Best Practices工作流（… · 流程各步骤功能简介
GATK流程基础
02
环境搭建与版本管理
Conda/Miniconda安装G… · Python/Java环境配置 · GATK版本选择与兼容性
环境搭建版本管理
03
数据输入与质量控制
FASTQ文件格式 · 原始数据质量评估（FastQC） · 接头去除与低质量过滤（Trimmom…
数据输入质量控制
04
比对
BWA-MEM算法原理 · SAM/BAM/CRAM格式介绍 · samtools排序与索引
比对BWA-MEM
05
标记重复
Picard MarkDuplica… · 光学/PCR重复标记 · 重复率指标
标记重复Picard
06
碱基质量校正（BQSR）
BaseRecalibrator与A… · 已知突变位点数据库（dbSNP/10… · BQSR效果评估
BQSR碱基质量校正
07
单样本变异检测
HaplotypeCaller算法详… · GVCF模式 · EMIT_ALL_CONFIDENT…
单样本变异检测HaplotypeCal…
08
多样本联合基因分型
GenomicsDBImport原理 · CombineGVCFs与Genom… · GenotypeGVCFs参数优化
多样本联合基因分…GenomicsDBIm…
09
硬过滤与VQSR
SNP/InDel硬过滤标准（QD/… · VQSR（VariantRecali…
VQSR硬过滤
10
变异注释与过滤后处理
SnpEff/ANNOVAR/GAT… · VariantFiltration字… · VCF合并与分割
变异注释过滤后处理
11
GATK流程全链路性能瓶颈分析
IO密集型/CPU密集型步骤识别 · 磁盘读写速度影响 · 内存使用曲线
GATK流程全链路性能瓶…
12
GATK内置并行机制
线程数（-nt/-nct）与并发度（… · GATK4.0后对多线程支持的变化
GATK内置并行机制
13
Spark集群并行计算
GATK with Spark模式（… · MarkDuplicates · HaplotypeCaller等Sp…
Spark集群并行计算
14
容器化部署
Docker镜像构建 · Singularity/Apptai… · 集群环境统一
容器化部署Docker
15
工作流引擎与流程编排
WDL/Cromwell语法基础 · Cromwell配置与后端（Loca… · 输入输出管理
工作流引擎流程编排
16
任务调度系统集成（SLURM/SGE）
作业提交脚本编写 · 资源请求（--cpus-per-ta… · 作业数组并行
SLURM/SGE任务调度系统集成
17
分布式文件系统策略
NFS/Lustre/GPFS在高吞… · 数据局部性 · Staging与流式读取优化
分布式文件系统策…NFS/Lustre/G…
18
内存优化实战
GC调优（JVM垃圾回收器选择 · 堆大小设置） · Off-heap内存使用
内存优化实战GC
19
磁盘IO优化
SSD vs HDD · 临时目录（TMPDIR）设置 · compression（压缩级别选择…
IO磁盘
20
缓存与预计算
已知位点索引缓存 · 参考基因组缓存 · BQSR表复用
缓存预计算
21
变异检测敏感度与准确度平衡
设定置信度阈值 · soft-filter与hard-f… · ensemble结合多种caller
变异检测敏感度准确度平衡
22
RNA-seq流程优化
STAR/Hisat2比对后GATK… · SplitNCigarReads使用 · RNA-seq特有问题（剪接
RNA-seq流程优化
23
WGS与WES流程差异
外显子捕获区域处理 · Interval list制作 · 覆盖度要求
WGSWES
24
GATK流程监控与日志分析
GATK内置日志级别调整 · 性能指标提取（CPU/内存/IO） · Prometheus+Grafana…
GATK流程监控
25
大规模人群队列经验
千人基因组/UK Biobank级数… · 数据分片与合并 · Hail生态集成
大规模人群队列经…UK
26
GATK流程常见错误与调试
Segmentation fault… · Java OutOfMemoryEr… · 数据格式错误处理
GATK流程常见错误
27
最佳实践模板与自动化
Snakemake/Nextflow… · 模板化配置 · 参数自动化调优（GridSearch…
最佳实践模板自动化
28
成本效益分析
云上（AWS/Azure/GCP）运… · Spot实例使用 · 预留实例与按需混合策略
成本效益分析AWS/Azure/GC…
29
实战案例
30x全基因组流程从原始数据到VCF… · 优化前后性能对比表格
实战案例VCF
30
未来趋势与技术展望
GATK4.5新特性 · GPU加速（NVIDIA Parab… · 图基因组
未来趋势技术展望