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体细胞变异特征学习案例

共计 30 章节
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01
体细胞变异概述
定义 · 重要性 · 与生殖系变异的区别
体细胞变异概述定义
02
体细胞突变类型
SNV · Indel · SV
体细胞突变类型SNV
03
测序技术基础
WGS · WES · 靶向测序的原理与选择
测序技术基础WGS
04
测序数据质量控制
FastQC · Trimmomatic等工具使用
测序数据质量控制FastQC
05
序列比对
BWA/Bowtie2原理 · SAM/BAM格式解读
序列比对BWA/Bowtie2
06
比对后处理
MarkDuplicates · BaseRecalibrator等步…
比对后处理MarkDuplicat…
07
插入片段长度与覆盖度分析
QC指标与生物学意义
插入片段长度覆盖度分析
08
突变检测原理
Mutect2 · VarScan · Strelka等工具对比
突变检测原理Mutect2
09
体细胞突变过滤与质量校正
硬过滤与机器学习模型
体细胞突变过滤质量校正
10
体细胞与生殖系突变区分
配对样本分析与逻辑
体细胞生殖系突变区分
11
变异注释
VEP · ANNOVAR · SnpEff使用与输出解读
变异注释VEP
12
功能影响预测
SIFT · PolyPhen · CADD
功能影响预测SIFT
13
肿瘤突变负荷（TMB）计算
标准化与临床阈值
TMB肿瘤突变负荷
14
微卫星不稳定性（MSI）检测
MSIseq · MSISensor
MSI微卫星不稳定性
15
突变特征（Mutational Signatures）概念与COSMIC数据库。
突变特征（Mutational Sign… · 核心概念 · 实践要点
MutationalSignatures
16
NMF方法提取突变特征
SigProfiler实践
NMF方法提取突变特征
17
克隆性分析
突变等位基因频率（VAF）与克隆结构
克隆性分析VAF
18
肿瘤异质性分析
PyClone · SciClone等工具
肿瘤异质性分析PyClone
19
驱动突变与乘客突变识别
dNdScv · MutSigCV
驱动突变乘客突变识别
20
基因融合检测
STAR-Fusion · FusionCatcher流程
基因融合检测STAR-Fusion
21
RNA-seq体细胞变异检测
GATK RNA-seq流程与注意点
RNA-seq体细胞变异检测
22
单细胞测序体细胞变异检测
SCcaller · Monovar
单细胞测序体细胞…SCcaller
23
拷贝数变异（CNV）检测
CNVkit · GATK ModelSegments
CNV拷贝数变异
24
整合分析
突变-表达-甲基化等多模态关联
整合分析突变
25
临床变异解读
OncoKB · CIViC · ClinVar数据库应用
临床变异解读OncoKB
26
机器学习在变异致病性分类中的应用
SVM · 随机森林
机器学习变异致病性分类
27
深度学习预测变异功能影响
DeepSEA · SpliceAI
深度学习预测变异…DeepSEA
28
突变图谱可视化
maftools · cBioPortal使用
突变图谱可视化maftools
29
最佳实践流程
GATK Mutect2从原始数据到…
最佳实践流程GATK
30
案例实战
从原始测序数据到临床报告完整过程
案例实战从原始测序数据到…