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Snakemake质控流水线搭建教程

共计 30 章节
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01
Snakemake简介与质控流水线概述
介绍Snakemake工作流管理器的… · 优势 · NGS数据质控的重要性
Snakemake简介
02
Snakemake安装与环境配置
系统要求 · 使用conda/mamba安装Sna… · 验证安装
Snakemake安装
03
Snakemake基本概念
规则 · 输入输出文件 · 通配符
Snakemake基本概念
04
第一个Snakemake工作流
编写简单的规则 · 从FASTQ文件开始 · 运行工作流并理解输出
Snakemake第一个
05
配置文件管理
使用config.yaml定义样本列… · 参数 · 在Snakefile中通过confi…
配置文件管理config.yaml
06
输入文件组织
使用glob和expand函数处理多… · 路径管理 · 目录结构
输入文件组织glob
07
质控软件概览
FastQC · MultiQC · Trimmomatic
质控软件概览FastQC
08
FastQC规则编写
为每个样本运行FastQC · 输出HTML报告 · 使用通配符匹配样本名
FastQC规则编写
09
MultiQC整合报告
收集所有FastQC结果 · 运行MultiQC生成综合质量报告
MultiQC整合报告
10
Trimmomatic/ Cutadapt规则
去除接头和低质量序列 · 配置参数（长度 · 质量阈值）
TrimmomaticCutadapt
11
参数化规则
根据配置文件动态调整质控参数 · 如接头序列 · 修剪长度
参数化规则根据配置文件动态…
12
日志管理
为每个规则输出日志文件 · 使用log指令 · 查看运行状态
日志管理为每个规则输出日…
13
资源管理
指定线程数（threads） · 内存（resources） · 适合本地和集群调度
资源管理threads
14
conda环境管理
为规则指定conda环境文件（env… · 保证软件版本一致性
conda环境管理
15
容器支持
使用Singularity/Dock… · 定义container指令
容器支持Singularity/…
16
检查点（checkpoints）
动态发现输入文件 · 例如根据样本列表自动生成规则
checkpoints检查点
17
规则顺序与优先级
使用order · priority控制规则执行顺序 · 处理依赖关系
规则顺序优先级
18
错误处理与重试
设置onerror回调 · shell命令退出码 · retry机制
错误处理重试
19
并行执行
本地多核并行（--cores） · 限制并行任务数
并行执行cores
20
集群执行
配置SLURM · PBS · SGE等调度器
集群执行SLURM
21
工作流可视化
生成DAG图（--dag） · 规则图（--rulegraph） · 导出为PDF
工作流可视化DAG
22
报告生成
使用Snakemake内置repor… · 集成结果 · 图表生成HTML报告
报告生成Snakemake
23
单元测试
编写测试规则 · 验证质控步骤输出是否符合预期
单元测试编写测试规则
24
工作流复用
将Snakemake工作流打包为模块… · 供其他项目调用
工作流复用Snakemake
25
性能优化
缓存中间结果（--cache） · 避免重复计算 · 加速调试
性能优化cache
26
调试技巧
使用--dry-run · --printshellcmds · --debug等常用调试选项
调试技巧dry-run
27
常见错误与解决方案
路径错误 · 软件未找到 · 通配符不匹配等典型问题
常见错误解决方案
28
完整质控流水线实例1
从原始FASTQ到最终质控报告的完整…
完整质控流水线实…FASTQ
29
完整质控流水线实例2
多样本并行处理 · 集成MultiQC与统计结果
完整质控流水线实…多样本并行处理
30
总结与展望
Snakemake最佳实践 · 社区资源 · 进阶学习方向
Snakemake最佳实践