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Snakemake自动化质控实训

共计 30 章节

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Snakemake简介

Snakemake是什么 · 工作流管理系统的概念 · Snakemake的应用场景（生物信…

Snakemake简介

安装Snakemake（conda/… · 验证安装 · 了解Snakemake命令行基本用法

环境安装Snakemake

第一个Snakefile

创建简单的Snakefile · 定义规则（rule） · 运行工作流

Snakefile第一个

规则（rule）的组成部分——inp… · output · shell

规则详解rule

输入输出文件

文件路径指定 · 通配符（wildcards）的概念 · 使用通配符实现批量处理

输入输出文件文件路径指定

通配符进阶

多个通配符 · 通配符约束 · 通配符与函数结合

通配符进阶多个通配符

Snakemake的配置

配置文件（config.yaml）的… · 通过--config传递参数 · 在Snakefile中读取配置

Snakemake的配置

日志与报告

Snakemake日志输出 · 生成HTML报告（--report） · 查看运行状态

作业调度与集群提交

Snakemake的作业调度机制 · 集群配置（LSF · SLURM

作业调度集群提交

容器与可重复性

使用Singularity/Dock… · 在Snakefile中指定容器 · 保证环境一致性

容器可重复性

测序数据质控的重要性 · 常用质控工具（FastQC · MultiQC

质控概述测序数据质控的重…

FastQC的安装与基本使用 · 解读FastQC报告（质量分数 · GC含量

FastQC的安装

使用Snakemake批量运行FastQC

编写Snakefile对多个FAST… · 输出HTML报告

SnakemakeFastQC

MultiQC整合报告

MultiQC的安装与使用 · 用Snakemake汇总多个Fast…

MultiQC整合报告

Trimmomatic质控修剪

Trimmomatic的安装 · 常见参数（ILLUMINACLIP · LEADING

Trimmomatic质控修剪

用Snakemake执行Trimmomatic

编写规则对原始FASTQ进行修剪 · 输入输出匹配 · 参数配置

SnakemakeTrimmomatic

cutadapt接头去除

cutadapt的安装与使用 · 去除接头序列 · 处理双端数据

cutadapt接头去除

结合cutadapt与Snakemake

在Snakefile中集成cutad… · 处理不同接头类型

cutadaptSnakemake

质控流程串联

构建完整的质控流水线（FastQC… · 分步规则

质控流程串联FastQC

条件执行与分支

使用checkpoint · rule all等实现条件判断 · 根据质控结果决定后续步骤

条件执行分支

参数空间探索

使用expand()函数生成多参数组… · 批量运行不同参数下的质控效果

参数空间探索expand

Snakemake与Conda环境

使用conda指令管理每个规则的软件… · 编写environment.yaml

模块化Snakefile

将大型工作流拆分为多个Snakefi… · 使用include与模块化设计

Snakefile模块化

Snakemake的异常处理

错误处理 · 重试机制（retries） · 失败恢复（--rerun-incom…

Snakemake的异常处理

基准测试与性能优化

使用benchmark指令测量规则执… · 优化规则顺序与内存使用

基准测试性能优化

可视化工作流

生成DAG图（--dag） · 可视化规则依赖关系 · 理解工作流结构

可视化工作流DAG

实战案例一

单端RNA-seq数据质控流程（Fa… · 完整Snakefile编写

实战案例一RNA-seq

实战案例二

双端WGS数据质控流程（FastQC… · 处理双端文件匹配

实战案例二WGS

实战案例三

批量样本质控报告自动化 · 结合样本信息表（sample she…

实战案例三批量样本质控报告…

项目总结与最佳实践

Snakemake工作流设计原则 · 代码组织 · 版本控制

项目总结最佳实践