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MSI测序数据分析与临床图谱报告

共计 30 章节

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MSI基础知识

微卫星不稳定性（MSI）的概念 · 生物学机制 · 在肿瘤中的意义

MSI基础知识

MSI检测方法概览

PCR · NGS · 免疫组化等检测手段的优缺点比较

MSI检测方法概览

MSI临床意义

MSI与免疫治疗疗效 · 林奇综合征筛查 · 预后判断的关系

MSI临床意义

公共数据资源

TCGA · ICGC · cBioPortal中MSI数据的获…

公共数据资源TCGA

MSI分析工具介绍

MSIsensor · MSIHMM · MSI-Calling

MSI分析工具介绍

Python · R · conda环境及常用生物信息学包（p…

环境搭建Python

数据格式入门

FASTQ · BAM · VCF文件结构及常用Python处理…

数据格式入门FASTQ

使用Python读取和处理测序数据

从BAM文件提取覆盖度 · 碱基质量统计

提取微卫星位点

从参考基因组（hg19/hg38）获… · RepeatMasker）

提取微卫星位点hg19/hg38

基于NGS的MSI检测算法原理

逐微卫星位点计算重复序列长度分布 · 比对差异

实现简单的MSI状态预测

基于插入缺失频率（indel rat…

MSI实现简单的

使用MSIsensor进行MSI分析

安装 · 配置 · 运行命令

MSIsensor输出的MSI sc… · 位点统计 · 肿瘤/正常配对分析

结果解读MSIsensor

整合多个样本的MSI结果

批量处理脚本 · 生成汇总表格 · 批次效应处理

MSI整合多个样本的

MSI与错配修复基因（MMR）状态关联

MMR基因突变与MSI-H/MSS的…

从VCF中提取MSI相关变异

过滤indel · 注释重复区域 · 计算VAF等特征

机器学习方法预测MSI

特征工程（位点特征 · 突变谱） · 简单模型训练与评估

MSI机器学习方法预测

临床注释流程

使用ClinVar · OncoKB · CCR等数据库注释MSI相关变异及临…

临床注释流程ClinVar

可视化MSI图谱

使用matplotlib · plotly绘制微卫星位点长度分布热…

自动化生成MSI临床报告（HTML格… · 包含结果摘要 · 图表

报告生成MSI

常见问题与避坑

假阳性来源（PCR错误 · 同源序列） · 批次效应校正方法

常见问题避坑

案例实战一

结直肠癌MSI分析（数据下载 · 全部流程演示）

案例实战一MSI

案例实战二

子宫内膜癌MSI分析（特殊位点 · POLE突变影响）

案例实战二MSI

案例实战三

胃癌MSI分析（不同亚型MSI分布差…

案例实战三MSI

案例实战四

多种癌种MSI综合分析（泛癌种对比 · 复发模式）

案例实战四MSI

灵敏度 · 特异性 · 准确率计算

性能评估灵敏度

整合现有工具链

从原始FASTQ到最终临床注释的完整…

整合现有工具链FASTQ

数据库构建

建立内部MSI位点库 · 正常对照基线库及注释数据库

数据库构建MSI

合规与规范

CAP/CLIA对MSI检测的临床级… · 质控指标与文档记录

液体活检MSI检测 · AI辅助微卫星不稳定性分析 · 全基因组MSI图谱

未来趋势MSI