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IGV测序可视化与变异真实性验证

共计 30 章节
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01
课程介绍与IGV概述
IGV是什么 · 为什么用于变异确认 · 与其他浏览器的对比
IGV课程介绍
02
安装与基础配置
Windows/Mac/Linux安… · Java环境 · 内存设置
安装基础配置
03
界面与基本操作
基因组坐标 · 搜索 · Track面板
界面基本操作
04
加载参考基因组
hg19/hg38 · 自定义参考 · 索引文件
加载参考基因组hg19/hg38
05
加载BAM文件
比对文件格式 · 索引（.bai） · 加载选项
BAM加载
06
加载VCF文件
变异文件格式 · 过滤器 · 显示设置
VCF加载
07
理解变异的可视化表示
SNP · INDEL · SV的颜色与符号
理解变异的可视化…SNP
08
查看单碱基变异（SNV）
碱基替换的轨迹展示 · 等位基因频率
SNV查看单碱基变异
09
查看插入缺失（INDEL）
软剪切 · gap显示 · 阅读框
INDEL查看插入缺失
10
查看结构变异（SV）
分割reads · 配对端支持 · 大片段缺失
SV查看结构变异
11
查看拷贝数变异（CNV）
覆盖度轨迹 · seg文件 · Log2比值
CNV查看拷贝数变异
12
使用覆盖度判断变异真实性
深度分布 · 杂合/纯合比例
使用覆盖度判断变…深度分布
13
利用配对末端距离鉴别假阳性
插入片段大小 · 异常配对
利用配对末端距离…插入片段大小
14
软剪切的解读
软剪切表示多态性 · 假基因还是真实变异
软剪切的解读软剪切表示多态性
15
等位基因频率与深度
AF · DP过滤 · 低频真阳与假阳鉴别
等位基因频率深度
16
使用公共数据库（dbSNP、gnomAD、ClinVar）
加载外部注释轨道
dbSNPgnomAD
17
加载注释文件（SnpEff、ANNOVAR）
显示变异功能影响
SnpEffANNOVAR
18
过滤低质量reads
按MAPQ · 碱基质量 · 配对状态过滤
reads过滤低质量
19
批量筛选与IGV工具
igvtools统计 · 批量截图 · 自动化操作
IGV批量筛选
20
保存会话与截图
会话文件（.session） · 导出图像参数
保存会话截图
21
比较不同样本的变异
并列显示 · 差异轨道 · 联合分析
比较不同样本的变…并列显示
22
RNA-seq变异的确认
剪接位点 · 外显子边界 · 表达水平
RNA-seq变异的确认
23
肿瘤样本的体细胞变异确认
配对肿瘤-正常 · 杂合性丢失
肿瘤样本的体细胞…配对肿瘤
24
使用IGV中的覆盖度轨道
自定义深度分布图 · GC校正
IGV使用
25
自定义轨道与注释
创建BED/GFF/GTF · 添加个人注释
自定义轨道注释
26
高级过滤技巧
正则表达式过滤read name · 颜色规则
高级过滤技巧read
27
常见错误与解决方法
内存溢出 · 索引缺失 · 格式错误
常见错误解决方法
28
性能优化（内存、索引）
增大堆内存 · 预生成索引 · 数据压缩
性能优化内存
29
实战
验证一个临床报告中的致病突变
验证一个临床报告致病突变
30
总结与进阶资源
官方文档 · 社区 · 插件
进阶资源官方文档