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WGS胚系突变分析Nextflow实战

共计 30 章节
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01
WGS胚系突变分析概述
应用场景与挑战
WGS胚系突变分析概述
02
Nextflow简介
核心概念与优势
Nextflow简介
03
环境搭建
Nextflow安装 · Conda/Docker/Singu…
环境搭建Nextflow
04
数据获取
公开数据集（1000G等）与本地数据…
数据获取公开数据集
05
Fastq质控与预处理
FastQC · MultiQC · Trimmomatic
Fastq质控
06
BWA-MEM比对
算法原理与参数调优
BWA-MEM比对
07
Samtools与Picard
格式转换与排序
SamtoolsPicard
08
标记重复序列
GATK MarkDuplicate…
标记重复序列GATK
09
碱基质量分数校正（BQSR）
GATK BaseRecalibra…
BQSR碱基质量分数校正
10
生成gVCF
GATK HaplotypeCall…
gVCF生成
11
并行化gVCF生成
分区间策略与Scatter-Gath…
gVCF并行化
12
GenomicsDBImport
多样本gVCF合并
GenomicsDBIm…gVCF
13
联合基因型（GenotypeGVCFs）
从gVCF到VCF
GenotypeGVCF…联合基因型
14
变异位点硬过滤
GATK VariantFiltra…
变异位点硬过滤GATK
15
VQSR（变体质控评分）
训练集构建与模型应用
VQSR变体质控评分
16
VCF后处理
常用过滤 · 合并 · 拆分
VCF后处理
17
变异注释
ANNOVAR · SnpEff · VEP集成
变异注释ANNOVAR
18
ClinVar与COSMIC
已知致病位点标记
ClinVarCOSMIC
19
功能预测
SIFT · PolyPhen · CADD分数提取
功能预测SIFT
20
结果汇总
生成HTML报告（MultiQC · 自定义）
结果汇总HTML
21
Nextflow DSL2
模块化流程设计（process · workflow）
NextflowDSL2
22
通道与输入输出
Channel · fromFilePairs · splitFastq
通道输入输出
23
资源管理
executor选择 · 内存与CPU分配
资源管理executor
24
容器化部署
Docker/Singularity…
容器化部署Docker/Singu…
25
配置文件
nextflow.config参数化…
配置文件nextflow.con…
26
测试与调试
用test data验证流程
测试调试
27
流程复用与发布
GitHub · nf-core社区
流程复用发布
28
性能优化
缓存 · 重启机制 · 故障恢复
性能优化缓存
29
实战案例
单样本与家系数据分析
实战案例单样本
30
课程总结与进阶方向
课程总结与进阶方向 · 核心概念 · 实践要点
课程总结进阶方向