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Nextflow WGS变异检测工作流构建

共计 30 章节
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01
基因测序与变异检测概述
WGS原理 · 变异类型 · 生信流程框架
基因测序变异检测概述
02
Nextflow入门
安装 · 基础概念 · 第一个Hello World流程
Nextflow安装
03
DSL2语法基础
workflow · process · channel的定义与使用
DSL2语法基础
04
Channels详解
队列通道 · 值通道 · 文件通道
Channels队列通道
05
Processes核心
输入输出声明 · 脚本块 · 标签
Processes输入输出声明
06
常用生物信息学工具容器化
Docker与Singularity…
常用生物信息学工…Docker
07
配置管理
nextflow.config · 参数作用域 · 环境变量
配置管理nextflow.con…
08
流程参数化
params定义 · 命令行覆盖 · 配置文件层级
流程参数化params
09
模块化设计
modules目录 · include语句 · 复用process
模块化设计modules
10
快速质控与清洗
FastQC · Trimmomatic/BBTool…
快速质控清洗
11
比对流程搭建
BWA-MEM比对 · samtools排序 · 索引生成
比对流程搭建BWA-MEM
12
MarkDuplicates
Picard工具去除PCR重复 · process实现
MarkDuplicat…Picard
13
BaseRecalibrator与ApplyBQSR
GATK4碱基质量校正
BaseRecalibr…ApplyBQSR
14
单样本Germline变异检测
HaplotypeCaller调用G…
Germline单样本
15
多样本联合分析
GenomicsDBImport与G…
多样本联合分析GenomicsDBIm…
16
VQSR过滤
VariantRecalibrato…
VQSR过滤
17
硬过滤策略
SNP/INDEL过滤规则的proc…
硬过滤策略SNP/INDEL
18
变异位点注释
SnpEff或VEP的集成与输出处理
变异位点注释SnpEff
19
统计与报告生成
bcftools stats · plot-vcfstats · MultiQC
统计报告生成
20
资源管理
executor选择（local/s… · cpus/memory设置
资源管理executor
21
错误处理与重启
errorStrategy · maxRetries · resume模式
错误处理重启
22
日志与调试
log.info · .command.log解析 · trace报告
日志调试
23
流程测试
assertions · stub运行 · 集成测试框架
流程测试assertions
24
持续集成
GitHub Actions自动化测…
持续集成GitHub
25
最佳实践
目录组织 · 版本管理 · 环境锁定
最佳实践目录组织
26
性能优化
缓存策略 · bundle模式 · 输入输出优化
性能优化缓存策略
27
动态资源分配
基于输入大小的CPU/内存自适应
动态资源分配CPU
28
对接云环境
AWS Batch · Google Life Scienc… · Azure
对接云环境AWS
29
完整流程组装
将各模块串联为端到端WGS检测流程
完整流程组装WGS
30
流程发布与文档
GitHub Release · Read the Docs · 用户手册
流程发布文档