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生物信息学与 AI 制药工程
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012-Nextflow生信工作流编排
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《Nextflow FASTQ到VCF变异检测流水线》
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Nextflow FASTQ到VCF变异检测流水线
共计 30 章节
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01
FASTQ格式入门
文件结构 · 质量编码 · 常见格式问题
FASTQ
格式入门
02
质量控制基础
FastQC原理与解读 · MultiQC聚合
质量控制基础
FastQC
03
数据预处理
Trimmomatic/Cutada…
数据预处理
Trimmomatic/…
04
Nextflow环境搭建
安装 · 配置文件 · 基础语法
Nextflow
环境搭建
05
第一个Nextflow流程
Hello World · 理解process和channel
Nextflow
第一个
06
Nextflow DSL2精髓
模块化设计 · 参数化process
Nextflow
DSL2
07
容器化实战
Docker/Singularfil… · 在流程中使用容器
容器化实战
Docker/Singu…
08
配置文件管理
nextflow.config的作用… · 参数传递
配置文件管理
nextflow.con…
09
流程整体设计
从FASTQ到VCF的模块拆分与数据…
流程整体设计
FASTQ
10
数据通道构建
fromFilePairs · splitFasta · groupTuple等操作
数据通道构建
fromFilePair…
11
质量控制在Nextflow中实现
FastQC process与输出收…
Nextflow
质量控制
12
修剪过程实现
Trimmomatic proces…
修剪过程实现
Trimmomatic
13
比对过程
BWA-MEM/Bowtie2 pr… · SAM输出
比对过程
BWA-MEM/Bowt…
14
SAM/BAM处理
samtools view · sort · index process
SAM/BAM
处理
15
去除PCR重复
Picard MarkDuplica…
PCR
去除
16
碱基质量校正
GATK BaseRecalibra…
碱基质量校正
GATK
17
单样本变异检测
GATK HaplotypeCall…
单样本变异检测
GATK
18
多样本gVCF合并
GenomicsDBImport或C…
gVCF
多样本
19
联合基因分型
GenotypeGVCFs生成原始V…
联合基因分型
GenotypeGVCF…
20
VCF过滤与注释
VariantFiltration · SelectVariants · SnpEff
VCF
过滤
21
VCF后处理
bcftools filter · 归一化 · 分离SNP/INDEL
VCF
后处理
22
MultiQC集成
收集所有QC报告 · 生成汇总页面
MultiQC
集成
23
流程参数化
定义参数文件 · 控制工具版本与阈值
流程参数化
定义参数文件
24
错误处理与重试
Nextflow的errorStra… · maxRetries
错误处理
重试
25
资源管理
CPU · 内存分配 · executor配置(local/s…
资源管理
CPU
26
输出组织
PublishDir · 文件名模式 · 防止重复
输出组织
PublishDir
27
测试与调试
-resume · -stub-run · log文件查看技巧
测试
调试
28
最佳实践
参照nf-core模板 · 模块复用与单元测试
最佳实践
nf-core
29
完整流程示例
从下载FASTQ到最终VCF的完整命…
完整流程示例
FASTQ
30
总结与优化
性能调优 · 云部署 · Conda环境管理
优化
性能调优
所属VIP或分类
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